一、复杂型先天性心脏病63例诊断分析（论文文献综述）
侯文清[1]（2021）在《染色体拷贝数变异检测在胎儿先天性心脏病的临床应用及妊娠结局的探讨》文中研究指明目的:通过对心脏异常胎儿进行基因拷贝数变异（Copy number variations,CNVs）的检测,探讨CNVs检测在先天性心脏病的应用价值,同时对患有先天性心脏病胎儿妊娠结局进行随访,探讨影响先天性心脏病胎儿妊娠结局的相关因素,为先天性心脏病的临床咨询提供参考。方法:本研究采用回顾性分析的方法,（1）选取2016年1月-2019年12月在广西壮族自治区人民医院就诊,行超声提示胎儿心脏发育异常共554例,其中行CNVs检测105例作为实验组,并分为3组:单一心脏异常组、多发心脏异常组、心脏异常合并心外异常组,选取无超声异常对照组210例,对各组CNVs、染色体核型结果进行分类统计;（2）554例病例中有NT结果的共263例,根据NT厚度进行分组,分为<2.5mm、2.5～3.5mm、≥3.5mm三组,同时对单一心脏异常组、多发心脏异常组、单一心脏异常合并心外异常及多发心脏异常合并心外异常进行比较。同时有NT结果并行CNVs检测的病例共89例,将NT结果分为<2.5mm、2.5～3.5mm、≥3.5mm三组,按CNVs正常、多态性/未知、致病/可能致病进行分类后比较;（3）收集超声提示存在无严重心外畸形病例246例,其中仅血管变异无血流动力学障碍105例,存在明显心脏异常141例,通过电话随访及病例查询了解妊娠结局及孕妇年龄、孕产次、文化程度、住址所在区域、月收入等,分析妊娠结局相关影响因素。结果:（1）105例胎儿心脏发育异常的病例中检出CNVs共32例（30.5%）,CNVs致病及可能致病的病例共18例（17.1%）,单一心脏异常63例,无致病性CNVs检出;多发心脏异常9例,CNVs致病及可能致病3例（33.3%）,心脏异常合并心外异常CNVs致病检出率明显高于其他单纯心脏异常组,差异有统计学意义（P<0.017）,除单一心脏异常组与对照组差异无统计学意义（P>0.017）,其余两组CNVs致病检出率均高于对照组且差异有统计学意义（P<0.017）;（2）单一心脏异常、多发心脏异常与对照组染色体核型异常检出率相比,差异无统计学意义（P>0.017）,心脏异常合并心外异常与对照组有统计学意义（P<0.017）,染色体核型异常检出率高于对照组;（3）染色体核型正常时检出CNVs的心脏异常组与对照组相比,差异有统计学意义（P<0.05）;（4）NT增厚的单一心脏异常组与多发心脏异常组差异无统计学意义（P>0.05）,但多发心脏异常合并心外异常与单一心脏异常合并心外异常差异有统计学意义（P<0.05）,且心脏异常合并NT增厚的CNVs致病检出率更高,且差异有统计学意义（P<0.05）;（5）CHD的预后分级与妊娠结局的选择相关,预后为III级、IV级分别是II级选择引产可能性的25.067倍、50.122倍。结论:（1）心脏异常与NT增厚程度及CNVs检出率呈正相关,CNVs检测与染色体核型分析互补;当超声提示胎儿心脏异常时建议行染色体核型与CNVs的检测,尤其是对CHD合并心外畸形或合并NT增厚的胎儿。（2）影响妊娠结局的主要因素是胎儿心脏畸形程度,对II-III级CHD胎儿预后评估应联合多学科进行诊治,避免可治愈的CHD胎儿丢失。
周丹丹[2]（2021）在《单中心10年住院先心病儿童病种及结局构成比分析》文中进行了进一步梳理研究背景先天性心脏病（Congenital Heart Disease,CHD）是指心脏、血管结构以及功能上的异常和畸形,在出生缺陷中居首位[1]。该疾病总体的发生率大约为6～8‰[2],在先天性疾患中占比最大[3],对社会、家庭成员造成经济、精神、心理上不同程度的影响,越来越受到人们的重视。CHD大多在小于5岁时确诊,该疾病的患病率与年龄和胎龄密切相关,年龄越小,患病率及死亡率越高。在世界范围内,每年有135万-150万儿童出生时患有CHD,其中约45%患有复杂心脏病,其余55%患有单纯性心脏缺陷[4]。该疾病给予社会及家庭经济、精神压力,同时给有限的CHD治疗医疗资源带来了巨大挑战,尤其是在低收入和中等收入国家。传统的外科手术是CHD主要的治疗手段之一,复杂 CHD（Complex congenital heart disease）患儿心脏畸形复杂,需要外科分期或根治手术矫正。目前介入治疗发展迅速、各类新型介入封堵器等国产化增多,使得介入治疗费用降低,并且介入术后恢复时间短、并发症的发生率低,故对于简单CHD可首选介入治疗。CHD并非是可预防的疾病,所以早期发现是改善CHD儿童严重结局的关键干预措施。胎儿超声心动图的普及,胎儿期期复杂CHD的检出率升高,如何进行产前指导给儿科心血管大夫带来了新的挑战。山东省关于儿童CHD病种及结局构成比相关文献分析较少,而本研究CHD患儿来源可覆盖全省,可一定程度上反映我省的总体发病及治疗状态。研究目的本文通过回顾性分析山东大学齐鲁医院10年4023例0-18岁住院期间诊为CHD患儿的临床资料,结合超声心动图（echocardiography）等辅助检查结果进行相关的统计分析,总结CHD病种、结局构成、治疗方案,分析我省CHD总体的发病状态、治疗状态及预后,为本地区提供可参考的数据,使CHD患儿家属增加对CHD的认识,并为临床医师提供相应的产前诊断、产前及产后咨询依据,优化治疗方案,改变家庭观念,减轻家庭负担,减少精神压力,最终提高人口素质。资料与方法1、研究对象:选择2010年1月1日～2019年12月31日0-18岁住院期间诊为CHD的患儿4023例,其中男1947例（48.4%）,女2076例（51.6%）,男性与女性之比为1:1.07,检出年龄范围为生后数小时至18岁。收集患儿的临床资料,超声心动图、CT血管造影（CT angiography,CTA）及心导管检查（cardiac catheterization）等结果,归纳总结患儿CHD类型、检出年龄、治疗方式及治疗结局。2、纳入标准:所有患儿均通过彩色多普勒超声确诊;疑似复杂CHD经CTA或心导管检查确诊;部分患儿经手术证实。3、排除标准:新生儿期动脉导管未闭（Patent ductus arteriosus,PDA）和/或卵圆孔未闭（patent foramen ovale,PFO）。4、统计学分析:应用EXCEL软件进行临床资料及数据的整理、整合、绘制图形及表格。其中计数资料以例数（百分率）[n（%）]表示,计数资料的组间差异比较采用χ2检验,部分采用相关分析,取95%为可信区间,选择P<0.05为差异具有统计学意义。结果1、一般情况1.1性别本研究近10年共4023例CHD被检出,男性1947例（48.4%）,女性2076 例（51.6%）,男:女 1:1.07。简单 CHD 中男性 1647 例（47.0%）,女性 1859 例（53.0%）,男:女 1:1.13。复杂 CHD 中男性 300 例（58.0%）,女性217例（42.0%）,男:女1.38:1。2组（复杂CHD与简单CHD）性别差异具有统计学意义,本研究复杂CHD中男多于女（χ2=22.03a,P<0.05）。1.2检出年龄根据年龄阶段统计,31.5%是在婴儿期（<1岁）检出,19.4%是在幼儿期（1-3岁）,34.2%是在学龄前期及学龄期,14.9%是在青春期。复杂CHD中,40.8%是在婴儿期（<1岁）检出,21.5%是在幼儿期（1-3岁）,22.3%是在学龄前期及学龄期,15.4%是在青春期。本研究CHD年龄构成比与年龄关系具有统计学意义（R=0.976,P<0.05）。随着年龄的逐渐增大,CHD检出年龄构成比呈减少趋势。1.3病例数本研究2010～2019年每年检出CHD病例分别为372例,384例,363例,379例,440例,392例,406例,455例,396例,436例。本研究CHD每年年增减幅度不一,2010的372例增加到2019年的436例,增长64例,增幅为17.2%,2013年至2014年年增长速度最快,从379例增加到440例,增加了 61例,增幅16.1%。2010～2019年检出的CHD病例数与时间呈直线正相关（相关系数R=0.675,P=0.032）。2、CHD病种2.1病种构成本研究涉及病种共计30余类;而近10年病种构成比占1%以上的CHD仅 9 种,室间隔缺损（Ventricular septal defect,VSD;1260 例,31.3%）为主,其次为房间隔缺损（Atrial septal defect,ASD;1058 例,26.3%）、PDA（593 例,14.7%）、VSD/ASD/PDA/PS≥2 种畸形同时存在（524 例,13.0%,其中以 VSD+ASD 居多,260 例,6.5%）、法洛四联症（Tetralogy of Fallot,TOF;152 例,3.8%）、肺动脉瓣狭窄（Pulmonary valve stenosis,PS;59例,1.5%）,肺静脉异位引流（anomalous pulmonary venous connection,APVC;59 例,1.5%）,心内膜垫缺损（endocardial cushion defects,ECD;56例,1.39%）。TOF为最常见的复杂CHD。2.2简单CHD与复杂CHD本研究近10年均以检出简单CHD为主。简单CHD共3506例（87.1%）,其中单一畸形2937例,复合畸形569例。2010-2019年简单CHD检出分别为 308 例（82.8%）,321 例（83.6%）,322 例（88.7%）,321 例（84.7%）,393 例（89.3%）,351 例（89.5%）,362 例（89.2%）,400 例（87.9%）,341 例（86.1%）,387 例（88.8%）。复杂 CHD 共 517 例（12.9%）,2010-2019 年分别检出 64 例（17.2%）,63 例（16.4%）,41 例（11.3%）,58 例（15.3%）,47 例（10.7%）,41 例（10.5%）,44 例（10.8%）,55 例（12.1%）,55例（13.9%）,49例（11.2%）,本研究2010年至2017年复杂CHD构成比与时间呈负相关（相关系数R=-0.738,P=0.036）,CHD总病例数与时间呈正相关（相关系数R=0.744,P=0.034）。2017-2010年复杂CHD构成比与时间无相关性（P>0.05）。3、CHD结局本研究CHD治疗结局分为治疗、未治疗,其中治疗分传统外科手术治疗、介入治疗,各结局占比不同。3.1治疗本研究治疗病例2803例（69.7%）,其中外科手术治疗1507例（37.5%）、介入治疗1296例（32.2%）。简单CHD中2454例住院期间给予治疗,外科手术治疗共1158例,介入治疗共1296例。复杂CHD均为外科手术治疗,共349例。2010～2019经外科手术治疗分别为191例,188例,156例,151,150例,133例,127例,143例,144例,124例,病例数与时间呈直线负相关（R=-0.852,P=0.002）;经介入治疗病例分别为77例,79例,122例,151例,159例,134例,155例,129例,133例,157例,病例数与时间呈直线正相关（R=0.684,P=0.029）。3.1.1治疗效果好转/治愈病例共2732例。2454例简单CHD经过治疗,其中介入治疗好转/治愈1294例（99.8%）,外科手术治疗好转/治愈1138例（98.3%）。复杂CHD共349例经治疗,均为手术治疗,治愈/好转共300例（86.0%）。3.2未治疗病例本研究未治疗病例共1220例（30.3%）。原因如下:“有自然闭合趋势”814例,“家属主动放弃”267例,“重症感染”54例,“基础病”24例,“重度肺动脉高压”11例,“家属主动转院”30例,“治疗前死亡”8例,“建议转院”5例,“术中封堵器不匹配、缺损口小”5例,“心力衰竭”2例。结论1、本研究住院复杂CHD中男性多于女性;随年龄的增大,CHD检出年龄构成比逐渐减小。2、本研究CHD病例数虽呈增长趋势,复杂CHD于2010-2017构成比呈递减趋势;简单CHD中VSD最常见,复杂CHD中TOF最常见。3、儿童CHD最常见的治疗方式为外科手术治疗,所有复杂CHD均通过外科手术治疗,但病例数呈逐年减少趋势,而介入治疗病例数呈逐年增长趋势。
杨杏贤,黄慧莲,高向民,覃颖,吴宏燕,杨盛标,王晰朦,刘小清[3]（2020）在《2016-2019年贵港市复杂型先天性心脏病胎儿的结局分析》文中研究指明目的分析胎儿复杂型先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）的诊疗结局,为产前诊断、咨询提供依据。方法收集贵港市妇幼保健院产前诊断中心于2016年1月至2019年7月通过胎儿超声心动图确诊的110例复杂型CHD患儿,并随访至妊娠结局或出生后0.5～4.0年,分析其引产率、活产率、存活儿病死率和手术治疗等结局情况。结果 （1）110例复杂型CHD,产前诊断92例（83.64%）;其中治疗性引产78例（84.78%）;活产儿25例（22.73%）;7 d内死亡7例（28.0%）;存活儿中,产前确诊7例（28%）。（2）曾经有CHD生育史的妇女再孕复杂型CHD 1例（0.9%）;曾经有先天缺陷儿生育史的妇女再孕复杂型CHD 8例（7.27%）,其中6例治疗性引产,2例自然流产。（3）存活儿中,产前诊断组患儿的手术治疗率（66.7%）、存活率（83.3%）均高于产后诊断组,差异没有统计学意义（P>0.05）。结论贵港市的产前干预率较高,需要通过宣教培训等手段提高贵港市产前诊断、咨询覆盖率及水平,从而改进产前干预策略,更利于胎儿复杂型先天性心脏病在围生期及出生后及时手术干预并存活,为产前产后一体化管理创造条件。
徐佳俊[4]（2020）在《基于CT的三维重建与3D打印技术在儿童先天性心脏病中的应用研究》文中研究指明第一部分CT在诊断儿童复杂性先天性心脏病中的应用价值研究目的:与经胸超声心动图对比,研究CT在诊断儿童复杂性先天性心脏病中的应用价值。研究方法:回顾性纳入2017年11月至2018年6月诊断为复杂性先天性心脏病并行手术治疗的患儿共127例,其中男性患儿75例,女性患儿52例。所有患儿手术前均行CT和经胸超声心动图检查,诊断结果依据心脏大血管病变部位不同分为心内畸形,心脏大血管连接处畸形和心外畸形,分别计算CT和经胸超声心动图对病变诊断的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值,并进行统计学分析。研究结果:127例患儿年龄3天-24月,平均年龄6.3±6.2月,体重2.8-12.5 kg,平均体重6.6±2.8 kg。127例患儿最终经手术确认病变409处,其中心内畸形174处,心脏与大血管连接处畸形62处,心外畸形173处。CT诊断结果,确诊心内畸形168处,漏/误诊6/4处,确诊心脏与大血管连接处畸形60处,漏/误诊2/0处,确诊心外畸形166处,漏/误诊7/1处。超声心动图诊断结果,确诊心内畸形172处,漏/误诊2/0处,确诊心脏与大血管连接处畸形59处,漏/误诊3/0处,确诊心外畸形147处,漏/误诊26/0处。CT和超声在诊断所有病变类型总体敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为96.3%,99.8%,98.7%,99.5%和92.4%,100%,100%,98.9%。CT总体诊断敏感度高于超声96.3%vs.92.4%,差异有统计学意义（χ2=7.03,P<0.05）。在诊断心外畸形中,CT敏感度显着高于超声,95.9%vs.84.9%（χ2=15.42,P<0.05）,在诊断心内畸形中,CT敏感度稍低于超声,但差异无统计学意义,96.5%vs 98.8%（χ2=1.12,P>0.05）。研究结论:CT在诊断儿童复杂性先天性心脏病中具有较高的准确率,尤其在心外畸形诊断中具有一定的优势,其敏感度显着高于超声心动图,超声心动图在诊断心内畸形具有一定的优势。CT联合超声心动图可提高复杂先心诊断准确率。第二部分3D打印技术在儿童复杂性先天性心脏病中的应用价值研究目的:研究3D打印技术在儿童复杂性先天性心脏病术前规划中的应用价值。研究方法:2017年5月至2018年1月,应用个性化3D打印心脏模型进行术前规划的15例复杂性先天性心脏病患儿纳入研究。获取患儿术前CT图像数据,以DICOM格式导出,将DICOM数据导入Mimics 19.0和3-Matic 11.0软件进行三维建模和图像后处理,以STL格式保存数据,导入3D打印机打印出个性化心脏实体模型。打印方法为光固化立体成型,打印材料为光敏树脂。医生团队根据患儿个性化心脏模型以及病史,影像学资料等进行综合评估,制定个性化诊疗方案,对具有外科手术指征的患儿进行手术治疗。研究结果:应用3D打印技术成功打印出15例患儿的个性化心脏模型,根据病史、影像学资料、3D心脏模型等综合评估,12例先天性心脏病患儿具备手术指征并最终实施手术治疗,1例具有手术指征的诊断为升主动脉和主动脉弓发育不良、左心发育不良、动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损和肺动脉高压的患儿因家长放弃治疗未进行手术治疗,其余2例因轻度病变,无明显临床症状暂无手术指征。所有行手术治疗的患儿手术方案与术前规划保持一致,术中探查证实患儿心脏解剖与3D打印模型一致。其中1例诊断为主动脉弓离断（A型）伴完全性大动脉转位的患儿术后第5天死于低心排血量综合征,其余11例手术患儿均未出现术后并发症,顺利出院。两例心上型完全性肺静脉异位引流术后6月随访时打印出3D心脏模型,其中1例左上肺静脉开口处稍狭窄,另1例无明显狭窄。研究结论:3D打印技术可帮助实施复杂性先天性心脏病患儿术前规划,辅助个性化诊疗,有效提高儿童复杂性先天性心脏病诊疗水平。第三部分基于CT阈值分割法三维重建评估离体猪心心室容积准确性研究研究目的:研究基于CT阈值分割法三维重建评估离体猪心心室容积的准确性。研究方法:获取8个新鲜离体猪心,切除心房结构,保留左、右心室结构,往左、右心室塞入医用纱布以形成心室腔容积,并置于10%福尔马林溶液浸泡固定10天,固定完成后往左、右心室灌注可固化硅胶并进行CT扫描。扫描后将图像导入后处理软件,通过阈值分割法进行三维重建,并计算离体猪心左、右心室容积。取出固化的心室硅胶铸模,硅胶铸模使用排水法测量所得体积作为心室容积的金标准,每个体积数值测量3次取平均值,将CT测量结果与硅胶铸模体积进行统计学分析。研究结果:基于CT阈值分割法三维重建计算离体猪心左、右心室容积与硅胶铸模平均体积差异无统计学意义,左心室12.9±1.2 ml vs.13.2±1.3 ml（t=-1.059,P=0.325）,右心室27.7±3.6 ml vs.28.2±3.2 ml（t=-1.121,P=0.299）,CT测量与硅胶铸模排水法测得体积具有高度相关性（左心室r=0.845,P=0.008;右心室r=0.933,P=0.001）,Bland-Altman一致性分析显示两者具有较高的一致性。研究结论:基于CT阈值分割法三维重建评估离体猪心左、右心室容积具有高度准确性。第四部分基于CT阈值分割法三维重建评估法洛四联症患儿心功能研究研究目的:探讨基于CT阈值分割法三维重建在评估法洛四联症患儿术前、术后的心功能变化中的应用价值。研究方法:纳入2017年11月至2018年7月在我院确诊为法洛四联症并行手术治疗的患儿23例,所有患儿于术前和术后6月随访时行CT扫描,获取CT图像,通过阈值分割三维重建方法评估左、右心功能参数:左、右心室舒张末期容积、收缩末期容积、每搏输出量及射血分数。对比分析法洛四联症患儿术前与术后6月左、右心室容积和心功能变化,并进行统计分析。研究结果:CT基于阈值分割法三维重建可同时评估法洛四联症患儿左、右心功能参数。术后6月与术前相比,左心功能参数无明显变化,差异无统计学意义,术后右心室收缩末期容积略高于术前23.93±7.44 ml/m2 vs.19.80±6.52 ml/m2,但差异无统计学意义（P=0.061）,术后右心室舒张末期容积略高于术前49.67±14.82 ml/m2vs.46.59±14.46 ml/m2,但差异无统计学意义（P=0.086）;术后右心射血分数低于术前51.83±4.26%vs.57.50±5.04%,差异有统计学意义（P=0.001）。研究结论:基于CT阈值分割法三维重建可准确评估法洛四联症患儿术前、术后左、右心功能,可以早期发现术后右心功能下降,从而及时采取干预措施,对法洛四联症患儿预后评估有重要意义。
戎天华[5]（2020）在《先天性脊柱侧凸的临床系列研究及计算机辅助聚类分型》文中研究表明第一部分先天性脊柱侧凸的临床系列研究第一章半椎体畸形致先天性脊柱侧凸的形态学研究——前方椎体、后方结构及椎管内异常研究背景:先天性脊柱侧凸（Congenitalscoliosis,CS）患者的椎体畸形复杂多变,从较为简单的半椎体（Hemivertebra,HV）到复杂的广泛混合型畸形不等。HV是CS中常见的椎体畸形,其所致CS的严重程度与进展速率变化较大,手术指征与时机尚存在争议。目前尚无研究探讨孤立（单发完全分节）HV形态学参数与侧凸严重程度的关系。现有HV相关研究均侧重于对前方椎体的描述,对后方结构异常的分析较为欠缺。既往研究报道单发HV患者中合并椎管内异常（Intraspinal anomalies,ISA）的情况并不罕见,但尚无研究分析合并ISA对单发HV致CS形态学的影响。研究目的:对孤立HV致CS患者的影像资料进行定量测量,探索HV形态学与CS畸形严重程度的联系,评估畸形进展的相关因素。通过CT三维重建影像对HV后方结构的形态学异常进行研究,尝试提出更为细化的前后方对应关系分型,并浅析后方结构与畸形进展的关系。在单发HV患者中,通过MRI对椎管内情况进行系统研究,分析单发HV合并ISA患者的临床特征。研究方法:回顾性纳入第一诊断为CS、主弯致畸因素为HV、在我中心接受手术治疗且临床与影像资料完整的患者。针对孤立HV制定三项影像学参数进行分组对照研究。在冠状面,根据HV横径是否跨越“中线”,即远端邻近椎体中垂线,将HV分为两组。对HV及其两侧邻近正常椎体（从HV-1至HV+1）的凸侧缘高度进行测量,并定义凸侧缘高度比值（Lateral height ratio,LHR）为HV凸侧缘高度乘以2再除以近端与远端邻近椎体凸侧缘高度之和,分组切点为0.9。根据HV在矢状面上的相对位置将其分为侧方与侧后方两组。通过CT对HV后方结构形态异常与分节不良的种类与数量做详细观察与记录,并对前方椎体与后方椎板的对应关系进行分析与归纳,构建细化分型。通过MRI对单发HV致CS患者的椎管内情况进行观察,记录椎管内异常的种类、数量及位置,对有ISA（ISA+组）与无ISA（ISA-组）患者的临床与影像学参数进行对比。必要时采用协方差分析校正患者年龄对统计学分析结果的影响。研究结果:共纳入215例HV致CS患者,从中选取符合相应纳入标准的病例进行各部分研究。经影像学二次筛选,共有132例孤立HV患者,平均年龄10.0±6.4岁,男性70例,女性62例。对年龄进行校正后,跨越中线组HV（n=64）较未跨越中线的HV（n=68）具有更大的侧凸Cobb角、后凸Cobb角以及顶椎偏距,差异均达到统计学显着水平（具体数值分别为59.1±20.7°对44.7±16.6°,p<0.001;46.4±32.6°对 31.2±27.0°,p=0.023;40.1±17.3mm 对 32.5±14.2 mm,p=0.033）。LHR≥0.9 组（n=83）的侧凸 Cobb 角显着大于 LHR<0.9 组（n=49）（56.8±20.6°对43.0±15.4°,p<0.001）。对年龄进行校正后,侧后方HV（n=73）的后凸Cobb角与顶椎偏距均显着大于侧方HV（n=59）（具体数值分别为52.9±31.8°对20.8±16.9°,p<0.001;40.0±16.7 mm 对 31.4 ± 14.3 mm,p=0.039）。共有 1 16 例患者具有符合研究要求的高质量CT三维重建影像资料,平均年龄10.9±7.0岁,男性61例,女性55例,单发HV患者85例,多发HV患者31例;对共计153个HV的后方结构进行研究。将HV前后方结构对应关系分为4型:1)0型（n=57）,完全一致型,前后方形态与分节方式均一致;2)1型（n=58）,轻度不一致型:前后方形态或分节方式不一致,无后方结构错配;3)2型（n=28）,中度不一致型,累及2个节段的后方结构错配;4)3型（n=10）,累及3个或以上节段的后方结构错配,后方结构可有广泛畸形。各型HV所致CS的脊柱畸形影像学参数未见统计学差异。共有129例单发HV致CS患者具有符合研究要求的完整全脊柱MRI影像资料,平均年龄12.2±6.4岁,男性61例,女性68例。经MRI检查确诊有37名患者（28.7%）合并ISA,其中最常见的三种畸形为脊髓纵裂21例（16.3%）、脊髓空洞19例（14.7%）及低位圆锥19例（14.7%）。ISA+组患者女性比例、主弯Cobb角及畸形椎体的数量均显着大于ISA-组（具体数值分别为67.6%对46.7%,p=0.032;63.0±26.8°对50.6±20.9°,p=0.006;6.3±3.3 对 3.2±2.8,p<0.001）。ISA+组合并肋骨畸形的比例与合并对侧未分节骨桥的比例均显着高于ISA-组（具体数值分别为67.6%对21.7%,p<0.001;45.9%对13.0%,p<0.001）。研究结论:在孤立HV致CS患者中,HV横径跨越远端邻近椎体中垂线、LHR≥0.9以及矢状位上HV处于侧后方这三项影像学指标与更加严重的畸形相关。根据HV后方结构与前方椎体的对应关系,可将HV分为4型:0型,完全一致型;1型,轻度不一致型;2型:中度不一致型;3型:重度不一致型;其中2型与3型存在后方结构错配现象。在单发HV致CS患者中,ISA发生率为28.7%,ISA更常见于女性患者。ISA+组患者的畸形椎体数量、合并肋骨畸形的比例及合并对侧未分节骨桥的比例均显着高于ISA-组;前者的畸形模式较后者更为复杂。第二章早发性先天性脊柱侧凸的手术干预研究——传统生长棒技术对正常椎体与分节不良节段生长的影响研究背景:应用生长棒技术（Growing rod,GR）治疗早发性先天性脊柱侧凸（Congenital scoliosis,CS）患者是安全有效的,可控制畸形进展并保留脊柱生长潜能。既往研究提示生长棒产生的撑开力可促进脊柱生长,但单个正常椎体在生长棒治疗下的生长情况尚不明确。对于伴有顶椎区域分节不良的混合型早发性CS患者,GR能否促进分节不良节段凹侧的生长,目前尚不清楚。研究目的:在接受双侧GR治疗的早发性CS患者中评估远端锚定点周围正常椎体的三维生长情况。在接受单侧GR治疗的混合型早发性CS患者中定量分析分节不良节段的生长情况研究方法:回顾性纳入确诊为CS、首诊年龄小于10岁、至少接受4次生长棒撑开术且具有完整影像学资料的患者。记录患者的基线资料、初次GR植入手术时间与末次随访时间。对患者初次植入术前与末次随访时的全脊柱正侧位X线进行定量测量。对于接受双侧GR的患者,测量远端锚定点（Distal instrumented vertebra,DIV）及其近端（DIV-）与远端（DIV+）各两个节段椎体的冠状面宽度、椎体高度及矢状面椎体前后径。对于接受单侧GR治疗的混合型早发性CS患者,通过手绘平滑曲线法测量分节不良节段凹侧与凸侧的长度,并测量胸廓参数。计算椎体生长的绝对值与百分比[（末次随访测量值-基线测量值）/基线测量值*100],并进行组间比较。研究结果:共纳入接受双侧GR治疗的患者21例,初次手术时的平均年龄为5.8±2.5岁,男性7例,女性14例。平均随访时间6.9±1.6年,每位患者平均接受7.7±2.5次撑开。所有患者远端锚定点均为全椎弓根螺钉技术。生长幅度方面,DIV-组（撑开节段,n=40）的椎体高度总百分比增长显着高于DIV（n=44）与DIV+（n=29）组（59.5±16.4%对 47.5±15.0%与 46.1±15.8%,p 值均为 0.003）。生长速率方面,DIV-组椎体高度年百分比增长同样显着高于DIV与DIV+组（8.9±2.7%对7.1±2.5%与6.9±2.2%,p=0.003与0.005）。随着生长发育,三组椎体均表现出“细长化”的形态学改变（椎体高度/宽度比值升高）。DIV-组椎体在DGR撑开力的作用下,“细长化”的幅度显着大于其他两组（p<0.001）。共纳入接受单侧GR治疗的患者14例,初次手术时的平均年龄为7.3±2.8岁,男性6例,女性8例,顶椎区域凹侧分节不良累及的范围为4-10个节段。平均随访时间4.9±1.2年,每位患者平均接受6.0±2.0次撑开。截至末次随访,分节不良节段凹侧椎体长度总增长率与年增长率均显着高于相应节段的凸侧（具体数值分别为40.0±13.5%对20.3±12.8%,p<0.001;8.5±3.1%对 4.3±2.5%,p<0.001）;主弯平均矫形率为 27.3 ±13.4%;T1-S1高度年增长量为16.5±6.3mm;坎贝尔空间供肺比值较基线有显着增长（从 74.9±11.1%增长至 89.6±7.0%,p<0.001）。研究结论:在早发性CS患者中,双侧GR技术可促进DIV近端2个节段的椎体纵向生长,并使椎体高度/宽度比值的上升幅度（“细长化”幅度）显着增加。单侧生长棒技术可促进混合型早发性CS患者分节不良节段凹侧的生长,且能够有效控制畸形进展,改善胸廓不对称。第二部分先天性脊柱侧凸计算机辅助形态学分析与聚类分型研究研究背景:在脊柱侧凸领域,青少年特发性脊柱侧凸与成人脊柱畸形的分型研究数量较多,更新速度较快。但在CS方面,分型的研究与应用相对滞后。目前临床上广泛采用的仍是50年前提出的Winter分型,该分型从胚胎发育的角度将椎体畸形分为形成不良、分节不良以及二者兼有的混合型。然而,该分型仅关注X线上局部椎体畸形的特征,未涉及侧凸的整体形态,也未包括CT及MRI结果,在临床诊疗中提供的信息不足。因此,有必要建立一个整合X线、CT及MRI信息的创新性CS临床分型系统,以指导临床诊疗。CS的形态学改变十分复杂,通过传统的人力阅片对CS患者的影像资料进行测量与分类,效率较为有限。利用计算机技术作为人力的延伸,分析CS患者的影像学资料,并通过聚类分析算法探索CS形态学规律,对建立新的疾病分型具有重要意义。研究目的:运用计算机技术对CS患者的影像学资料与测量数据进行分析,建立标准化CS影像组学数据库,研发影像参数聚类分析算法,探寻CS的形态学规律。综合聚类分析模型、文献调研与群体决策三方面研究结果,提出新的CS临床分型系统,并对其可靠性进行初步验证。研究方法:回顾性纳入第一诊断为CS的患者,根据影像资料进行筛选,要求影像学上可见明确的椎体和/或肋骨先天骨性结构异常,且该异常为导致侧凸的主要因素。收集患者的基线资料与影像学资料,建立标准化、结构化数据库。对分型相关研究进行系统回顾,提取各分型的逻辑框架与核心参数。经小组讨论与领域内专家咨询后确定分型架构及纳入分型的候选参数。对来源于X线的分型参数,在纳入患者的X线影像上进行定量测量,研发聚类分析算法对其进行分型。对来源于临床资料、CT与MRI的分型参数,结合既往文献报道、现有共识以及本研究中纳入患者的特征,分别提出分组或分级方案,用以构建临床分型系统。通过多观察者、多时间点对同一组患者进行分型的方法验证新分型系统的可靠性。研究结果:共纳入352例CS患者,平均年龄为13.2±6.1岁,其中男性149例,女性203例。对现有的13个应用较为广泛的脊柱侧凸分型系统进行研究,从中提取如下6方面分型核心要素:1)患者年龄与生长潜能;2)侧凸数量、形态与位置;3)脊柱的矢状位序列（后凸、平背、前凸等）;4)躯干冠状面与矢状面平衡;5)局部椎体畸形的种类与累及范围;6)椎管内异常与脊髓功能情况。针对第1方面要素,建立年龄与生长潜能综合分组模块,共分为5组:1)EO组,年龄<10岁;2)AA 组,10≤年龄<19,Risser=0,三角软骨开放;3)AB 组,10≤年龄<19,Risser=0或1,三角软骨部分或完全闭合;4)AC组,10≤年龄<19,Risser≥2;5)AD组,年龄≥19。针对第2至第4方面要素,建立基于X线影像学参数的计算机辅助聚类分型模块,将CS患者全脊柱形态学异常的模式分为3组:Ⅰ型,角状侧凸/侧后凸型（形成不良为主）;Ⅱ型,弧形侧凸型（分节不良为主）;Ⅲ型,重度侧后凸型（形成不良与分节不良均为主要致畸因素）。针对第5方面要素,建立基于CT三维重建的主弯区域脊柱两侧生长不对称性评分（简称评分）模块,共分为4组:1)S组,评分≤2;2)M组,2<评分≤6;3)L组,6<评分≤10;4)X组,评分>10。针对第6方面要素,建立基于MRI与体格检查的脊髓功能分级,共分为3组:1)N组,无ISA,无神经系统症状体征;2)+组,有ISA,无神经系统症状体征;3)++组:有神经系统阳性症状和/或体征,伴或不伴ISA。以上4个模块共同组成CS临床分型系统,该系统具有中等水平的观察者间一致性（Fleiss Kappa,0.526-0.709）与较好的观察者内一致性（Cohen Kappa,0.524-0.813）。研究结论:如下4个模块共同构成新的CS临床分型系统:1)前置模块,年龄与生长潜能综合分组;2)主要核心模块,基于X线的计算机辅助聚类分型;3)次要核心模块,基于CT的主弯区域脊柱两侧生长不对称性评分;4)附加模块,脊髓功能分级。该分型整合了 X线、CT、MRI与基线资料信息,覆盖了用于构建分型的核心要素,具有较好的可靠性,可用于临床实践,并为后续CS相关研究提供参考与标准。
张多,李鹏,梁浩然[6]（2019）在《多层螺旋CT与磁共振检查技术对于复杂型先天性心脏病患者大血管异常的影像学评价研究》文中进行了进一步梳理目的观察并分析多层螺旋CT和磁共振检查技术对于复杂型先天性心脏病患者大血管异常的应用价值和评价影像学的诊断方法。方法选取2018年3月—2019年3月陕西能源职业技术学院医学院影像教研室收治的复杂性先天性心脏病40例患者作为研究对象,40例患者均做了心脏大血管磁共振检查,进行多层螺旋CT的患者有21例,完成检查多层螺旋CT和磁共振检查后均经手术证实。结果所有复杂型先天性心脏病患者,其中先天性主动脉缩窄13例,3例血管环,6例内脏心房异位综合症,法洛四联症18例,对于合并心外大血管异常的复杂型先天性心脏患者在多螺旋CT和磁共振检查技术中得到准确的诊断。结论利用多层螺旋CT和磁共振检查技术检查复杂型先天性心脏病患者,能有效地提高复杂型先天性心脏病患者大血管异常的正确诊断率,使正确诊断复杂型先天性心脏病是十分重要的,为后期的治疗奠定了基础。
唐琪[7]（2019）在《胎儿血管环的超声诊断与临床预后研究》文中研究表明背景先天性血管环（congenitalvascularring,CVR）主要是指主动脉及分支或肺动脉及分支的先天性发育异常,继而自身或与动脉导管（动脉韧带）构成环形结构,压迫或部分压迫气管和（或）食管,引起程度不一的呼吸道症状和消化道症状。CVR是一种罕见的先天性心血管畸形,占先天性心脏病的0.8%1.3%【1、2】。近年来,随着医疗检查仪器的进步和产前诊断技术的不断提高,过去在产后甚至学龄段出现症状后才能被临床诊断发现的CVR,现在在产前检查就能够诊断。一方面,产前诊断率提高后,对CVR患儿出生后的护理和后续治疗提供了指导;另一方面,由于目前CVR产前诊断和小儿外科诊断标准不一致,导致临床医师对其预后判断不一致,进一步导致CVR胎儿的过度引产。本研究拟通过对CVR产前超声图像进行回顾性分析,总结胎儿CVR的产前超声特点,提高诊断准确率;并对CVR胎儿病例进行追踪随访,将其临床预后与产前超声进行对照,分析产前超声诊断对其临床预后评估的价值。目的对胎儿CVR进行分类,总结出每个类型CVR的超声特点,精简诊断流程,提高诊断准确率;对产前诊断的胎儿CVR病例进行追踪随访,将其临床结局与产前超声进行对照,分析产前超声诊断对于CVR临床预后评估的价值。材料与方法2013年01月01日至2019年06月30日,我院行胎儿超声心动图检查的病例中筛查出诊断为血管环的胎儿病例,分类诊断包括双主动脉弓（Double aortic arch,DAA）、右位主动脉-弓镜像分支-左位动脉导管（Mirror right aortic arch-left arterial duct,MRAA-LDA）,右位主动脉弓-左位动脉导管-迷走左锁骨下动脉（Right aortic arch–left arterial duct-aberrant left subclavian artery,RAA-LDA-ALSA）,左位主动脉弓-迷走右锁骨下动脉（Aberrant right subclavian artery-Left aortic arch-Left arterial duct,ARSA-LAA-LDA）、肺动脉吊带（Pulmonary Artery sling,PAS）。选择胎龄匹配的正常单胎胎儿作为对照。使用Philips美国公司生产的IE33型彩色多普勒超声诊断仪、EPIQ 7C型彩色多普勒超声诊断仪和深圳迈瑞公司生产的DC-8型彩色多普勒超声诊断仪。检查时均使用胎儿心脏检查模式,包括:二维超声、彩色多普勒血流成像（Colour Doppler Flow Imaging,CDFI）、彩色能量造影图（Color Power Imaging,CPA）模式。孕妇取平卧位或侧卧位,选择胎儿心脏检查条件,对胎儿行产前超声心动图检查。按照《中国胎儿超声心动图检查规范指南》的相关要求,依次进行扫查胎儿心脏四腔心切面、左右流出道切面、三血管-气管切面（there-vesselview,3-VT）、肺动脉分叉切面、主动脉弓长轴切面、降主动脉冠状切面和动脉导管弓长轴切面,评估胎儿心脏发育情况并存图。追踪随访孕妇的孕期检查资料,胎儿孕期检查,临床决策方案,胎儿出生后1天、1月、3月随访一次,此后每年随访一次。随访研究终点为胎儿引产、产后患儿因各种原因死亡或行外科手术治疗。对于因合并严重心内畸形而终止妊娠的病例,经患者及家属同意后,取其胎儿的病理标本,并抽取胎儿及胎儿父母双方血液行基因检查。其病理结果与我院胎儿复杂先天性心脏病病例库数据进行对比分析。应用SPSS 22.0.0.0统计软件,计量资料以?x±s表示,病例组数据与对照组数据行独立样本t检验。P<0.05为差异有统计学意义。结果行胎儿超声心动图检查的病例15796例,共计229例被诊断为CVR。检查时孕妇年龄1942岁、平均年龄（27.9±4.6）岁,检查时胎龄2138周、平均（26.6±3.0）周。正常组胎儿均为单胎,孕妇年龄范围1739岁、平均年龄（27.2±4.2）岁,胎龄范围2138周、平均（26.7±2.9）周。CVR胎儿中分类诊断为ARSA-LAA-LDA)112例（合并单纯心内畸形13例,合并复杂心内畸形5例）,MRAA-LDA 27例（合并单纯心内畸形4例,合并复杂心内畸形6例）),RAA-LDA-ALSA 70例（合并单纯心内畸形4例,合并复杂心内畸形2例）,DAA 17例（合并单纯心内畸形的1例）、肺动脉吊带3例。17例DAA中右弓优势型11例、双弓对称型6例。MRAA-LDA组合并复杂心内畸形最多（22.2%）。CVR合并最常见的简单心内畸形是双上腔静脉并冠状静脉窦扩张,室间隔缺损次之;合并最常见的复杂心内畸形是法洛四联症。CVR预后最差的是肺动脉吊带,其次是DAA和MRAA-LDA,ARSA（LAA-LDA）和RAA-LDA-ALSA预后较好。出生后手术比例最高的是肺动脉吊带,其次是DAA。结论1.胎儿超声心动图在CVR的产前诊断具有十分重要的作用,3-VT切面动态扫查是发现血管环及判断血管环类型的最重要切面;主动脉弓冠状切面、主动脉弓长轴切面对于判断DAA及分型十分重要;3-VT肺动脉分叉切面,对于判断PAS及其分型十分重要。MRAA-LDA最易合并心内畸形。2.CVR的分型对于判断胎儿预后十分重要,合并心内畸形的CVR胎儿预后要考虑心内畸形及染色体异常,孤立型CVR除了分型之外,还需考虑构成血管环的结构,出生后血管环结构的发展情况是判断预后的重要因素。CVR预后最差的是PAS,其次是DAA和MRAA-LDA,ARSA（LAA-LDA）和RAA-LDA-ALSA预后较好。出生后手术比例最高的是PAS,其次是DAA。
叶珊[8]（2019）在《唐氏综合征合并先天性心脏病儿童肺动脉高压的特征及术后随访》文中指出目的:探讨唐氏综合征（Down syndrome,DS）合并先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）儿童肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension,PAH）的特征,以及手术治疗降低PAH的有效性及安全性。方法:回顾性分析2011.01.01至2018.06.30于重庆医科大学附属儿童医院住院治疗确诊为DS患儿的临床资料610例,并对比分析同期行介入或外科手术治疗的DS合并CHD和非DS的CHD患儿各165例,总结其合并CHD的类型、PAH特征、术后PAP变化及术后并发症,对行手术治疗患儿的术后转归及预后进行评估。结果:1.本研究中610例DS患儿合并CHD465例（76.2%）,合并CHD的主要类型为左向右分流型（96.3%,448/465）,其中以合并ASD（39.6%）和合并PDA（39.4%）的复合畸形为主,单一畸形32.3%,以ASD（15.3%）最常见,复杂型16.3%（76/465）,均为CAVSD;发绀型（2.2%）、梗阻型（1.2%）及其他类型（0.2%）少见。2.DS合并CHD的患儿合并PAH的比例高（78.1%,363/465）,以合并中、重度PAH为主（70.5%,328/465）,左向右分流型CHD中,CAVSD合并PAH及合并重度PAH的发生率最高（100%,72.2%）。合并重度PAH患儿的中位年龄为1岁4月。3.DS合并CHD患儿术前合并PAH的总体比例明显高于非DS的CHD患儿（88.5%vs 63.6%,P<0.05）,且合并PAH的严重程度高于非DS的CHD患儿（P<0.05）,在单一畸形及复合畸形CHD中,差异有统计学意义（P<0.05）。4.DS合并CHD患儿与非DS的CHD患儿术后PAP水平均较术前有明显下降（P<0.05）,但DS组术后PAH下降至轻度及正常水平的比例低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。5.两组行介入治疗患儿术后均顺利出院;行外科手术患儿,DS组术后死亡2例（1.9%）,对照组无死亡病例,DS患儿术后有创通气时间及总住院时间均较非DS患儿明显延长（P<0.05）;对术后仍为中、重度PAH的患儿进行随访,术后1月PAH可降至轻度及正常水平的比例,两组比较差异无统计学意义（66.7%vs 69.2%,P<0.05）。结论:唐氏综合征儿童合并先天性心脏病发生率高,且合并肺动脉高压比例高,发生早、程度较重,其主要原因与合并先心病有关,但还应考虑呼吸道等相关病因,应关注打鼾、呼吸暂停等症状,可尽早完善检查明确是否合并上气道梗阻。介入及外科手术均能有效降低肺动脉高压,唐氏综合征有增加术后并发症的风险,围术期应加强呼吸道的管理,防治肺部感染等并发症。因此DS儿童早期诊断、评估及手术矫治先天性心脏病,综合治疗其呼吸道合并症,对改善其预后至关重要。
王启闯[9]（2019）在《苏州地区住院早产儿先天性心脏病发病情况及预后调查》文中研究表明目的:调查分析住院早产儿先天性心脏病的发病率、病死率、类型、临床特点等,了解早产儿先天性心脏病流行病学特征。方法:对苏州大学附属儿童医院2017.1.1-2017.12.31期间经心脏彩超诊断为先天性心脏病的新生儿的临床资料进行分析,早产儿为观察组,足月儿为对照组。对先天性心脏病发病率、先天性心脏病发病类型、临床症状及体征、孕母情况、实验室器械检查结果及其他相关因素进行两组间对比分析。对早产儿先天性心脏病在不同胎龄、出生体重发生情况及一周岁时各类型先天性心脏病的预后情况进行临床分析。选取性别、胎龄、出生体重、心脏杂音、母亲孕期宠物接触史、母亲年龄等27项作为早产儿先天性心脏病的危险因素及预测指标进行单因素分析,将具有统计学意义的变量引入多因素Logistic回归分析。结果:1.住院新生儿先天性心脏病发病率为10.7%,早产儿和足月儿先天性心脏病发病率分别为18.7%、8.1%,两组间差异有统计学意义（P<0.05）。2.单纯性先天性心脏病中无论是早产儿还是足月儿,占比最高的均为单纯性房间隔缺损,单纯性动脉导管未闭位列第二位,且早产儿发生率均高于足月儿,差异有统计学意义（P<0.05）。在复合型先天性心脏病中:房间隔缺损+动脉导管未闭在早产儿和足月儿均为首位,并且早产儿占比高于足月儿,差异有统计学意义（P<0.05）。复杂性先天性心脏病早产儿和足月儿的占比均较低,两组间差异无统计学意义（P>0.05）。3.5mm以上的单纯性房间隔缺损早产儿发生率低于足月儿,但两组间差异无统计学意义（P>0.05）。4.早产儿组气促、三凹征、孕母高龄、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、低脉氧、宫内生长发育受限、试管婴儿、流产史、剖宫产的发生率高于足月儿组,差异有统计学意义（P<0.05）。5.早产儿中28～29+6周（出生体重<1000g）先天性心脏病发病率最高。在先天性心脏病构成方面,单纯动脉导管未闭在<28周早产儿中所占比例最高,且在各胎龄组中占比总体呈递减趋势。单纯房间隔缺损在各胎龄中所占比例最高（<28周组除外）,其在各胎龄组中占比总体在50%左右波动。复合型先天性心脏病中,房间隔缺损+动脉导管未闭在各胎龄中占比最高,复杂性先天性心脏病均为近足月儿。6.早产儿先天性心脏病一周岁时随访结果,愈合率69.8%,（其中自然愈合66.5%,药物愈合1.4%,手术愈合1.9%）,尚未愈合占16.6%,死亡占2.8%,失访占 11%。7.单因素分析表明母亲孕期宠物接触史,患儿胎龄、出生体重、气促、发绀、心脏杂音、三凹征、胸片心影改变、经皮氧饱和度<93%同早产儿先天性心脏病差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析表明:心脏杂音（OR=27.767）、气促（OR=1.982）、母亲孕期宠物接触史（OR=10.201）、胸片心影改变（OR=1.930）、出生体重（OR=0.999）是早产儿先天性心脏病的独立相关因素。结论:1.住院早产儿先天性心脏病（包括单纯动脉导管未闭）发病率为18.7%,病死率为2.8%。2.住院早产儿先天性心脏病主要以单纯房间隔缺损及单纯动脉导管未闭为主,复杂性先天性心脏病发病率较低。3.早产儿先天性心脏病自愈率较高,绝大部分预后良好,但复杂性先天性心脏及严重性先天性心脏病,若不进行干预,预后差。4.母亲孕期应避免宠物接触,降低早产儿先天性心脏病的发生率。5.临床医生应当对存在心脏杂音、气促、胸部平片提示心影改变、出生体重低的早产儿尽早完善心脏彩超检查,筛查先天性心脏病。
薛小梅[10]（2019）在《2928例异常胎儿的围产期结局及预后分析》文中研究说明目的:研究不同类型发育异常胎儿的产前超声诊断情况、遗传学检测结果、妊娠结局及新生儿预后,探讨多学科管理模式的应用,为发育异常胎儿的产前咨询及临床指导提供依据。方法:选取2012年1月至2017年12月期间,因胎儿发育异常就诊于福建省妇幼保健院遗传咨询门诊进行咨询并参加多学科会诊管理的孕妇共2928例,胎儿异常按器官系统分为中枢神经系统、心血管系统、泌尿系统、消化系统、骨骼系统、呼吸系统、颜面部、非免疫性水肿、胎儿肿瘤畸形9类。由临床遗传医师、产科医师、影像科医师、新生儿内、外科医师等组成会诊专家组进行讨论并形成书面意见,讨论后对这2928例孕妇给予产前咨询和联合指导,以病案追踪和电话形式定期进行随访,记录妊娠结局、后续的诊疗及发育情况等。应用SPSS19.0统计软件包对数据进行卡方检验、直线回归分析、二元logistics回归分析。结果:1.分类:胎儿发育异常共2928例,依次为中枢神经系统发育异常、心血管系统发育异常、泌尿系统发育异常、颜面部畸形、胎儿水肿、消化系统发育异常、骨骼系统发育异常、呼吸系统发育异常及胎儿肿瘤。2.诊断孕周:平均诊断孕周为（25.52±5.28）周,1113+6周、1417+6周、1823+6周、2427+6周、2831+6周、≥32周发现胎儿发育异常分别占3.42%（100/2928）、2.42%（71/2928）、33.50%（981/2928）、29.85%（874/2928）、13.46%（394/2928）和17.35%（508/2928）。1113+6周以发现胎儿水肿、神经管畸形、水囊瘤、严重心血管畸形多见;≥28周以发现脑室增宽、消化道闭锁、法洛四联症、心内膜垫缺损多见。3.遗传学检查情况:612例（20.90%,612/2928）胎儿行遗传学检查,检出169例（27.61%,169/612）染色体异常。其中水囊瘤、神经系统异常、心血管系统异常、消化系统异常、胎儿水肿的染色体异常检出率较高,分别为52.94%、31.12%、30.36%、30.00%和26.47%。胎儿发育异常累及器官数目为1个、2个、3个或以上时,染色体异常率分别为20.95%（88/420）、35.59%（42/118）、52.70%（39/74）,呈正相关（相关系数为0.9981,P<0.01）。4.妊娠结局和新生儿预后影响因素:多发畸形（OR=4.564,95%CI:3.2466.419）、主要畸形为心血管畸形（OR=1.522,95%CI:1.2251.891）是引产的危险因素;多发畸形（OR=8.464,95%CI:4.15217.254）、主要畸形为心血管畸形（OR=1.382,95%CI:0.8862.153）是新生儿预后不良的危险因素。5.妊娠结局和新生儿预后:2928例中,随访率为90.78%;引产率为75.80%,引产率依次为颜面部90.43%（189/209）、骨骼系统90.32%（140/155）、非免疫性胎儿水肿87.76%（172/196）、心血管系统81.64%（587/719）、体表肿物70.59%（36/51）、中枢神经系统69.15%（538/778）、泌尿系统66.39%（162/244）、呼吸系统62.71%（74/118）、消化系统62.23%（117/188）;继续妊娠率24.20%,其中新生儿预后良好率75.43%,新生儿预后良好率依次为单侧肾病变100.00%（33/33）、唇腭裂100.00%（18/18）、肺囊腺瘤100.00%（16/16）、足内翻100.00%（8/8）、隔离肺92.86%（13/14）、胎粪性腹膜炎92.31%（12/13）、后颅窝池增宽92.11%（35/38）、颅内囊肿89.29%（25/28）、肾盂积水88.89%（24/27）、简单型先心病88.50%（77/87）、腹腔肿物84.21%（16/19）、胼胝体发育不良81.82%（9/11）、水囊瘤81.82%（9/11）、侧脑室增宽68.75%（55/80）、消化道狭窄或闭锁68.00%（17/25）、非致死性骨发育不良60.00%（3/5）,膈疝44.44%（4/9）、脐疝40.00%（2/5）、复杂型先心病35.56%（16/45）、胎儿水肿35.29%（6/17）、腹裂33.33%（1/3）、双侧肾病变16.67%（1/6）、脑积水12.58%（1/8）。结论:1.产前超声检查是诊断胎儿发育异常的最重要方法。1827+6周是超声检出胎儿发育异常主要孕周,1113+6周可检出严重结构发育异常,≥28周可对晚发发育异常及漏诊病例进行补充检查,通过孕早、中、晚期全面超声筛查,能更有效发现胎儿异常。2.胎儿发育异常累及器官的数目越多,染色体异常概率越大,当发现胎儿发育异常尤其是多发发育异常时应建议行介入行产前诊断排除染色体异常。3.神经管畸形、Dandy-Walker综合征、严重脑积水、双侧肾实质发育异常、致死性骨发育不良妊娠结局不良;单侧肾实质发育异常、肺囊腺瘤、足内翻、颅内囊肿、隔离肺、胎粪性腹膜炎、简单型先心病、腹腔肿物、胼胝体发育不良、体表肿物、消化道闭锁在排除染色体异常及合并其他畸形后预后良好;复杂型先心病、胎儿水肿、膈疝、脐疝、腹裂预后差别大;侧脑室增宽、后颅窝池增宽、肾盂积水的预后与病变程度有关,有较高的消退率。4.产前多学科会诊管理模式优化了孕妇的就诊流程,为胎儿在孕期、分娩期、新生儿期作出综合评估及提出处理建议,并随访疾病转归,可提高结构畸形的诊治率和改善预后。
二、复杂型先天性心脏病63例诊断分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、复杂型先天性心脏病63例诊断分析（论文提纲范文）
（1）染色体拷贝数变异检测在胎儿先天性心脏病的临床应用及妊娠结局的探讨（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 英汉缩略词对照表 |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 主要试剂和仪器 |
| 1.2.2 超声排查胎儿心脏异常 |
| 1.2.3 样本采集及染色体制备方法 |
| 1.2.4 染色体核型分析 |
| 1.2.5 染色体高通量测序分析 |
| 1.2.6 孕妇信息及妊娠结局 |
| 1.2.7 胎儿心脏异常类型的诊断及分类 |
| 1.2.8 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 胎儿心脏发育异常与CNVS异常的相关性 |
| 2.2 胎儿心脏发育异常与染色体核型的相关性 |
| 2.3 胎儿心脏发育异常染色体核型正常时与CNVs的相关性 |
| 2.4 胎儿心脏异常与NT的关系 |
| 2.5 胎儿心脏异常胎儿的妊娠结局选择 |
| 3 讨论 |
| 3.1 CNVs与胎儿心脏发育异常关系及其应用价值 |
| 3.2 胎儿心脏异常与NT异常关系 |
| 3.3 胎儿心脏异常的妊娠结局选择 |
| 4 不足与展望 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 综述 先天性心脏病病因的相关研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文及获得的科研成果 |
（2）单中心10年住院先心病儿童病种及结局构成比分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 1、一般资料 |
| 2、研究方法 |
| 3、CHD分类 |
| 4、彩色多普勒趄声使用仪器及检査方法 |
| 5、统计学分析 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 胎儿先天性心脏病的诊疗进展及现状 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（4）基于CT的三维重建与3D打印技术在儿童先天性心脏病中的应用研究（论文提纲范文）
| 致谢 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 参考文献 |
| 第一部分 CT在诊断儿童复杂性先天性心脏病中的应用价值 |
| 1 引言 |
| 2 资料与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 第二部分 3D打印技术在儿童复杂性先天性心脏病中的应用价值 |
| 1 引言 |
| 2 资料与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 第三部分 基于CT阈值分割法三维重建评估离体猪心心室容积准确性研究 |
| 1 引言 |
| 2 材料与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 第四部分 基于CT阈值分割法三维重建评估法洛四联症患儿心功能 |
| 1 引言 |
| 2 资料与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 3D打印技术在先天性心脏病中的应用研究进展 |
| 参考文献 |
| 作者简历及在读期间取得的科研成果 |
（5）先天性脊柱侧凸的临床系列研究及计算机辅助聚类分型（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 1. 研究背景与意义 |
| 2. 研究现状与动态 |
| 3. 研究目的与前景 |
| 第一部分 先天性脊柱侧凸的临床系列研究 |
| 第一章 半椎体畸形致先天性脊柱侧凸的形态学研究——前方椎体、后方结构及椎管内异常 |
| 1. 材料与方法 |
| 2. 结果 |
| 2.1 单发完全分节半椎体自身形态与畸形进展的相关性研究 |
| 2.2 半椎体前方椎体与后方结构对应关系的研究 |
| 2.3 半椎体致先天性脊柱侧凸合并椎管内异常的临床特点 |
| 3. 讨论 |
| 4. 结论 |
| 第二章 早发性先天性脊柱侧凸的手术干预研究——传统生长棒技术对正常椎体与分节不良节段生长的影响 |
| 1. 材料与方法 |
| 2. 结果 |
| 2.1 双侧生长棒与远端锚定点周围椎体生长 |
| 2.2 单侧生长棒与分节不良节段凹侧生长 |
| 3. 讨论 |
| 4. 结论 |
| 第二部分 先天性脊柱侧凸计算机辅助形态学分析与聚类分型研究 |
| 1. 材料与方法 |
| 2. 结果 |
| 2.1 形态学聚类分析模型 |
| 2.2 先天性脊柱侧凸临床分型 |
| 3. 讨论 |
| 4. 结论 |
| 结束语 |
| 参考文献 |
| 文献综述 先天性脊柱侧凸分型研究的演进与展望 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简介 |
（6）多层螺旋CT与磁共振检查技术对于复杂型先天性心脏病患者大血管异常的影像学评价研究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 CT检查和磁共振检查 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 复杂型先天性心脏病的诊断思路 |
| 3.2 法洛四联征和内脏心房异位综合征 |
| 3.3 血管环和先天性主动脉缩窄 |
（7）胎儿血管环的超声诊断与临床预后研究（论文提纲范文）
| 缩略语表 |
| 英文摘要 |
| 中文摘要 |
| 1 前言 |
| 2 材料与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 小结 |
| 全文结论 |
| 今后研究方向 |
| 参考文献 |
| 文献综述 超声心动图在血管环诊断中的临床应用 |
| 参考文献 |
| 撰写、发表论文和参加科研情况 |
| 致谢 |
（8）唐氏综合征合并先天性心脏病儿童肺动脉高压的特征及术后随访（论文提纲范文）
| 英汉缩略语名词对照 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 DS合并CHD的类型及合并PAH的情况 |
| 2.3 DS手术组与对照组术前PAH的比较 |
| 2.4 DS手术组与对照组手术治疗情况 |
| 3 讨论 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 文献综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士期间发表论文 |
（9）苏州地区住院早产儿先天性心脏病发病情况及预后调查（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 一 资料与方法 |
| 1. 研究对象 |
| 2. 诊断标准及相关定义 |
| 3. 研究内容 |
| 4. 统计学方法 |
| 二 结果 |
| 1. 一般情况 |
| (1) 先天性心脏病发病率 |
| (2) 先天性心脏病类型 |
| 2. 住院早产儿先天性心脏病临床特点分析 |
| (1) 临床表现 |
| (2) 母亲孕期情况 |
| (3) 实验室器械检查 |
| (4) 其他 |
| 3. 住院早产儿先天性心脏病不同胎龄发病率及构成 |
| (1) 不同胎龄先天性心脏病发病率 |
| (2) 不同胎龄先天性心脏病构成情况 |
| 4. 住院早产儿先天性心脏病不同出生体重发病率及构成 |
| (1) 不同出生体重先天性心脏病发病率 |
| (2) 不同出生体重先天性心脏病构成情况 |
| 5. 住院早产儿先天性心脏病预后 |
| 6. 住院早产儿先天性心脏病危险因素及预测指标 |
| (1) 早产儿先天性心脏病危险因素及预测指标单因素分析 |
| (2) 早产儿先天性心脏病危险因素及预测指标多因素Logistic回归模型分析 |
| 三 讨论 |
| 四 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 影像学技术在先天性心脏病中的应用 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（10）2928例异常胎儿的围产期结局及预后分析（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 研究对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般情况 |
| 2.2 胎儿发育异常分类 |
| 2.3 胎儿发育异常诊断孕周 |
| 2.4 胎儿遗传学检测情况 |
| 2.5 胎儿妊娠结局与新生儿预后 |
| 3 讨论 |
| 3.1 产前超声检查胎儿异常的分析 |
| 3.2 胎儿各系统发育异常的妊娠结局和新生儿预后分析 |
| 3.3 多学科管理在胎儿异常产前咨询中的应用 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
四、复杂型先天性心脏病63例诊断分析（论文参考文献）
- [1]染色体拷贝数变异检测在胎儿先天性心脏病的临床应用及妊娠结局的探讨[D]. 侯文清. 右江民族医学院, 2021(01)
- [2]单中心10年住院先心病儿童病种及结局构成比分析[D]. 周丹丹. 山东大学, 2021(12)
- [3]2016-2019年贵港市复杂型先天性心脏病胎儿的结局分析[J]. 杨杏贤,黄慧莲,高向民,覃颖,吴宏燕,杨盛标,王晰朦,刘小清. 岭南心血管病杂志, 2020(06)
- [4]基于CT的三维重建与3D打印技术在儿童先天性心脏病中的应用研究[D]. 徐佳俊. 浙江大学, 2020(01)
- [5]先天性脊柱侧凸的临床系列研究及计算机辅助聚类分型[D]. 戎天华. 北京协和医学院, 2020(05)
- [6]多层螺旋CT与磁共振检查技术对于复杂型先天性心脏病患者大血管异常的影像学评价研究[J]. 张多,李鹏,梁浩然. 实用心脑肺血管病杂志, 2019(S2)
- [7]胎儿血管环的超声诊断与临床预后研究[D]. 唐琪. 中国人民解放军陆军军医大学, 2019
- [8]唐氏综合征合并先天性心脏病儿童肺动脉高压的特征及术后随访[D]. 叶珊. 重庆医科大学, 2019(01)
- [9]苏州地区住院早产儿先天性心脏病发病情况及预后调查[D]. 王启闯. 苏州大学, 2019(02)
- [10]2928例异常胎儿的围产期结局及预后分析[D]. 薛小梅. 福建医科大学, 2019(07)
标签：chd论文; 胎儿先天性心脏病论文; 脊柱肿瘤论文; 心血管病论文; 胎儿论文;