手术治疗二尖瓣脱垂31例

一、二尖瓣脱垂31例手术治疗（论文文献综述）

夏娟,马小静,谢姝瑞,何亚峰,程冠,吴梅^[1]（2021）在《实时三维经食管超声心动图对二尖瓣脱垂的诊断价值》文中指出目的比较实时三维经食管超声心动图（RT-3D-TEE）与二维经胸超声心动图（2D-TTE）、二维经食管超声心动图（2D-TEE）对二尖瓣脱垂的诊断价值。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月于武汉亚洲心脏病医院因二尖瓣脱垂行外科手术治疗,并在术前进行了2D-TTE、2D-TEE和RT-3D-TEE的患者共370例。以术中诊断为"金标准",计算3种检查方法对二尖瓣脱垂瓣叶定位、腱索及赘生物形成的诊断效能,对3种检查方法的敏感度、特异度及准确性进行比较,并采用Kappa检验分别对3种方法诊断结果与术中诊断结果的一致性进行分析。结果 370例患者中,术前2D-TTE诊断出二尖瓣脱垂361例,检出率97.5%;术前2D-TEE诊断368例,检出率99.4%;而RT-3DTEE检出率达100%。RT-3D-TEE对瓣叶脱垂的分区定位的敏感度、特异度和准确性均高于2D-TTE（P均<0.05）,对腱索断裂诊断的敏感度和准确性亦高于2D-TTE,差异有统计学意义（P均<0.05）,且RT-3D-TEE对脱垂分区定位的准确性高于2D-TEE（P均<0.05）。一致性分析结果显示,RT-3D-TEE各项指标与术中诊断均具有良好的一致性（Kappa值均>0.75,P均<0.05）。结论 RT-3D-TEE较2D-TTE、2D-TEE对二尖瓣脱垂区域的定位及相关病变的识别更准确,可为手术医师提供更为直观、精准的影像信息,帮助制定个性化治疗方案。

张文婷,王开立^[2]（2021）在《实时三维经食管超声心动图在二尖瓣成形术中监测的价值》文中提出目的探讨实时三维经食管超声心动图（RT 3D TEE）在二尖瓣成形术（MVP）中监测的价值。方法回顾浙江大学医学院附属第一医院2019年6至10月拟行MVP治疗的97例二尖瓣脱垂合并中度及以上反流患者临床资料。所有患者术前均经胸超声心动图（TTE）监测,术中行RT 3D TEE,统计分析二尖瓣脱垂小叶的分区以及术后即刻效果。结果 97例患者共发现136处脱垂小叶,TTE准确率为70.6%,RT 3D TEE准确率为97.8%,RT 3D TEE可以明显提高二尖瓣脱垂小叶的分区的准确率（χ2=37.815,P<0.05）。结论 RT 3D TEE对二尖瓣脱垂合并反流患者的术前诊断、术中监测及预后具有重要临床意义。

张杨^[3]（2021）在《肥厚型梗阻性心肌病基因型与外科手术及临床预后的相关性研究》文中研究表明第一部分基因型对肥厚型梗阻性心肌病患者行心肌切除术后远期预后的影响研究背景及目的肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）是最常见的遗传性心肌病,主要由肌小节基因突变导致。HCM患者中有约三分之二为肥厚型梗阻性心肌病（obstructive hypertrophic cardiomyopathy,OHCM）。心肌切除术是治疗药物难治性OHCM患者的重要治疗手段。心肌切除术后大部分患者的手术效果满意,但仍有部分患者发生远期不良事件。既往研究已经发现一些术前临床危险因素可优化患者的危险分层和管理。本研究旨在探讨肌小节基因突变与OHCM患者行心肌切除术后的远期预后的关系。研究方法入组在本院接受了心肌切除术及基因检测的无亲缘关系OHCM患者。利用全外显子测序或基因组合测序方法对8个已知的肌小节（sarcomere,SARC）基因进行分析,并通过Sanger测序验证检测出的变异位点。并根据美国医学遗传学和基因组学会指南将罕见变异位点的致病性分为5类,“致病”、“可能致病”、“意义不明确”、“可能良性”和“良性”。被判定为“致病”、“可能致病”和“意义不明确”,且不存在健康对照人群的变异认定为致病突变。携带致病突变的患者被分到SARC+组,否则被分至SARC-组。研究两组人群的临床基线及手术特征。患者于术后接受规律随访调查,了解生存状态、是否发生不良事件。研究终点为心血管死亡、心衰再住院、新发心房颤动和新发卒中组成的复合终点事件。采用Kaplan-Meier方法绘制两组患者免除复合终点事件的生存曲线。采用多因素Cox分析纳入年龄、性别等指标进入模型,以分析影响OHCM患者外科治疗术后远期疗效的因素。研究结果SARC+组的手术年龄（38.8±12.1岁vs.51.1±12.6岁,P<0.001）及诊断年龄（36.4± 11.9岁vs.48.1±12.5 岁,P<0.001）均较小,室间隔厚度较大（20.1±4.2mm vs.18.8±3.8mm,P=0.006）,合并 HCM 家族史比例高（27.8%vs.4.5%,P<0.001）。经过平均36.8±21.1个月的随访,与SARC-组相比,SARC+组的复合终点事件发生率较高（P=0.001）。多因素Cox分析表明,肌小节基因突变（风险比=6.912,95%可信区间=2.254-21.200,P=0.001）是复合终点事件的独立危险因素。女性（风险比=2.291,95%可信区间=1.034-5.007,P=0.041）和术前左房内径≥45mm（风险比=3.545,95%可信区间=1.316-9.551,P=0.012）也是OHCM患者发生复合终点事件的独立预测因素。结论SARC基因突变可能是行隔间肌切除术后的OHCM患者远期生存质量不佳的潜在预测因子,可能适合作为评估患者术后远期生存的重要危险分层因素。第二部分肥厚型梗阻性心肌病患者的二尖瓣病变与临床预后的相关研究第一节肥厚型梗阻性心肌病患者同期行心肌切除术及二尖瓣手术的远期疗效观察研究背景及目的肥厚型梗阻性心肌病患者（obstructive hypertrophic cardiomyopathy,OHCM）在行心肌切除术时,部分患者因左室流出道梗阻解除不满意或者存在二尖瓣自身病变需要同期进行二尖瓣手术。目前关于不同二尖瓣术式对OHCM患者的远期预后的影响的研究较少。本研究纳入同期行心肌切除术及二尖瓣手术的OHCM患者,探讨影响患者生存的相关因素,以期提升对OHCM患者行外科治疗的综合管理。研究方法筛选本中心2013年至2019年期间,入院同期行心肌切除术与二尖瓣手术的OHCM患者。根据处理方式的不同,患者被分为二尖瓣成形术组及二尖瓣置换术组。研究两组人群的临床基线及手术特征。患者于术后接受规律随访调查,了解生存状态、是否发生不良事件。研究终点为多个不良事件组成的复合终点,包括:心血管死亡,心衰再住院,二次外科手术修复二尖瓣,新发卒中。采用Kaplan-Meier方法绘制两组患者的免除复合终点事件的生存曲线。采用多因素Cox分析纳入年龄、性别、术前房颤、心功能等指标进入模型,以分析影响OHCM患者外科治疗术后远期疗效的因素。研究结果一共有213名符合入组标准的患者纳入本研究,平均手术年龄为（49.7±11.8）岁,男性患者125（58.7）例。按照二尖瓣手术的术式,将患者分为两组,二尖瓣成形术组有183人,二尖瓣置换术组有30人。入组患者的手术年龄主要集中在35岁至65岁之间,其中二尖瓣置换术组的手术年龄显着大于二尖瓣成形术组（53.1±14.0岁vs.49.2±11.5岁,P=0.035）,并且心功能Ⅲ/Ⅳ的患者比例较高（70%vs.47.5%,P=0.023）。二尖瓣成形术组中,最常见手术操作为瓣叶成形术及异常腱索处理。二尖瓣置换组中,机械瓣置换比例高。经过平均（35.4±23.9）个月的随访,Kaplan-Meier分析二尖瓣置换术组的复合终点事件发生率显着高于二尖瓣成形术组（P=0.005）。多因素Cox分析显示,二尖瓣置换术（风险比=3.551,95%可信区间=1.172-10.757,P=0.025）及术前肺动脉高压（风险比=5.219,95%可信区间=1.682-16.194,P=0.004）是复合终点的独立预测因素。结论除心肌切除术外,二尖瓣手术也是治疗OHCM的有效方法,可有效减轻患者二尖瓣严重反流情况。相较于接受二尖瓣置换术的患者,接受二尖瓣成形术的患者有更好的远期生存质量。对于OHCM患者,在行心肌切除术时,需要考虑其二尖瓣及瓣下组织对血流动力学的影响,对患者进行全面评估,选择合理手术方式,以提高患者生存率、改善预后。第二节肥厚型梗阻性心肌病患者的二尖瓣瓣叶结构与非持续性室性心过速的相关性研究研究背景及目的二尖瓣瓣叶结构异常是肥厚型心肌病形态学表现之一,和左室流出道梗阻相关。目前针对二尖瓣瓣叶形态学和肥厚型心肌病的研究有限。既往研究发现,二尖瓣瓣叶异常和心律失常有一定相关性。二尖瓣形态学异常对肥厚型心肌病患者发生非持续性室性心动过速（non-sustained ventricular tachycardia,NSVT）的影响尚不清楚。本研究为探讨肥厚型梗阻性心肌病（obstructive hypertrophic cardiomyopathy,OHCM）二尖瓣形态学异常与NSVT的关系。研究方法纳入2014年至2018年于本院住院,且术前至少有1次24小时动态心电图监测和心脏磁共振（cardiac magnetic resonance,CMR）检查的成年OHCM患者,将患者分为合并NSVT组及不合并NSVT组。收集患者的临床资料,并对所有患者的CMR图像和动态心电图检查资料进行分析。通过CMR影像资料测量二尖瓣前叶及后叶长度,并比较合并两组患者的临床特征差异。采用受试者工作特征（Receiver-operating characteristic,ROC）曲线评价二尖瓣瓣叶长度对 OHCM 患者发生NSVT的预测能力。先采用单因素分析,将P值<0.1的变量纳入多因素Logistic回归分析以确定NVST的预测因子。研究结果根据入组标准,纳入符合标准的OHCM患者共316名,患者的平均年龄（46.1±14.2）岁,男性占 60.0%（189/316）。入组 OHCM 患者中有 50 例（16%）患者合并NSVT。与无NSVT患者相比,合并NSVT患者的二尖瓣前叶和二尖瓣后叶长度显着增加（前叶长度,32.0±5.0mm vs.26.1±4.8mm,P<0.001;后叶长度17.7±3.7mm vs.15.2±2.7mm,P<0.001）。合并 NSVT 的 OHCM 患者钆延迟增强阳性的比例增高,左房内径及最大左室室壁厚度均增大。相关性分析显示,二尖瓣前叶长度和左室舒张末容积指数、最大左室室壁厚度、钆延迟增强阳性呈正相关,和年龄及射血分数负相关。二尖瓣后叶长度和左房内径、左室舒张末容积指数、左室质量正相关。单因素分析中,二尖瓣前叶长度和后叶长度被确定为NSVT的危险因素。多因素Logistic回归分析表明,二尖瓣前叶长度和后叶长度仍然是NSVT的独立预测因素（前叶长度:风险比=1.261,95%可信区间=1.156-1.375,P<0.001;后叶长度:风险比=1.126,95%可信区间=1.001-1.265,P=0.047）。二尖瓣前叶ROC曲线下的面积为0.812,在瓣叶长度界值点为27.5mm时,灵敏度为86%,特异度为65%。结论二尖瓣瓣叶延长不仅是肥厚型心肌病患者的心脏结构特征性改变,也和心律失常有一定相关性。OHCM患者的二尖瓣瓣叶长度受到年龄、左室舒张末容积指数、射血分数等多种临床因素影响。OHCM患者的二尖瓣瓣叶延长与NSVT独立相关。二尖瓣形态异常可作为形态学标记,帮助改善OHCM患者猝死危险分层,优化OHCM患者的手术管理策略。第三部分室间隔减容术后肥厚型梗阻性心肌病患者再次行室间隔心肌切除术的疗效分析研究背景及目的室间隔减容手术（septal reduction therapy,SRT）是治疗药物难治性肥厚型梗阻性心肌病（obstructive hypertrophic cardiomyopathy,OHCM）患者的重要治疗手段。手术可分为室间隔心肌切除术（septal myectomy,SM）和室间隔酒精消融术（alcohol septal ablation,ASA）。SRT术后的大部分患者手术效果好,临床症状改善明显。但仍有少部分患者仍需要再次接受室间隔心肌切除术。本研究旨在总结SRT术后OHCM患者再次行SM的临床特征及手术效果。研究方法回顾性分析2014年1月至2019年12月期间在医院接受再次SRT手术的OHCM患者。根据患者首次进行SRT的手术方式,将所有患者分为SM组和ASA组。总结并分析两组人群的临床基线及手术特征。患者于术后接受规律随访调查,了解生存状态、是否发生不良事件。研究结果共有31名患者纳入本研究,其中男性21名,平均年龄为（48.7±12.2）岁,SM组和ASA组分别有7名及24名患者。全部患者入院后均接受SM手术,其中18名（58.1%）行单纯SM手术,余下13名患者合并其他手术,术式包括二尖瓣手术（6例）、三尖瓣成形术（1例）、冠状动脉肌桥松解术（1例）、迷宫手术（5例）。术前心电图显示,SM组有4名患者合并完全性左束支传导阻滞,ASA组有7名患者合并完全性右束支传导阻滞。术后有4名患者因完全性房室传导阻滞植入永久起搏器,其中3名患者为ASA组且合并完全性右束支传导阻滞患者。围术期术后除1名患者出现电风暴而死亡外,其余患者未见严重并发症。与术前相比,术后左室流出道压差降低[（64.0±37.4）mmHg vs.（10.2±8.9）mmHg,P<0.001],室间隔厚度减低[（17.8±3.9）mm vs.（12.7±2.1）mm,P<0.001]。术后患者二尖瓣中/重度反流明显减轻（P<0.001）,二尖瓣收缩期前向运动现象消失。术后随访23.5±10.9个月,无远期死亡或再次手术治疗事件。随访超声心动图结果显示,除2名患者再次出现流出道梗阻外,其余患者的左心房内径、室间隔厚度和左室流出道与主动脉峰值压力阶差均较术前明显降低。结论SRT术后OHCM患者症状复发,再次行室间隔心肌切除术是安全有效的,可改善患者的流出道梗阻情况及临床症状。SM及ASA术后均有发生房室传导阻滞的风险,因此对于二次SRT手术的患者,需要注意术前是否存在室内传导阻滞,以评估术后发生完全性房室传导阻滞需要永久起搏器治疗的风险,尤其是对于第一次SRT手术为ASA手术的患者,二次手术后发生完全性房室传导阻滞的比例较高。

张阿妮,吴伟春,王萍,杨建忠,王安,王浩^[4]（2020）在《二维和经食管三维超声对二尖瓣脱垂精细定位的比较研究》文中认为目的探讨二维经胸超声心动图（TTE）、实时三维经胸超声心动图（RT-3D-TTE）及实时三维经食管超声心动图（RT-3D-TEE）评价二尖瓣脱垂精细定位的临床价值。方法回顾性分析68例二尖瓣脱垂患者,采取TTE、RT-3D-TTE及RT-3D-TEE观察二尖瓣瓣叶和腱索的形态、回声、启闭及血流动力学情况。并根据手术结果,对各种方法精细定位二尖瓣脱垂进行比较研究。结果 TTE、RT-3D-TTE及RT-3D-TEE对二尖瓣脱垂精细定位准确率分别为50%、91.7%、100%。TTE对单瓣叶单区域定位率为100%,多区域为33.3%;RT-3D-TTE对单瓣叶单区域定位率为100%,多区域为88.9%;RT-3D-TEE无论单瓣叶单区域或双瓣叶多区域精细定位率均为100%。结论 TTE对单瓣叶单区域脱垂定位较为准确;但前、后叶联合多区域脱垂时,RT-3D-TTE及RT-3D-TEE精细定位分区更具优势。

沈军婕,薛淑恒^[5]（2020）在《经食管实时三维超声心动图对二尖瓣脱垂的诊断价值》文中进行了进一步梳理目的探讨实时三维经食管超声心动图（RT3DTEE）与经食管二维超声心动图（2DTEE）诊断二尖瓣脱垂的临床价值。方法选取2017年1月—2019年7月在笔者所在医院行二尖瓣修补成形术治疗的原发性二尖瓣脱垂患者50例,术前均行RT3DTEE与2DTEE检查。以术中直视所见为金标准,分析RT3DTEE与2DTEE诊断二尖瓣脱垂效能,以及两种诊断方法检查结果与术中直视所见的一致性,并分析RT3DTEE与2DTEE检查所用时间差异。结果 50例患者术中直视所见A1 43例、A2 37例、A3 32例;P1 38例、P2 31例、P3 11例;腱索断裂13例;RT3DTEE诊断二尖瓣脱垂的阴性预测值、敏感度、准确度、特异度、阳性预测值为85.99%、89.27%、90.86%、93.10%、94.82%,高于2DTEE,差异具有统计学意义（P<0.05）;kappa检验显示:RT3DTEE与术中直视所见的一致性良好（kappa值=0.814,P<0.05）;2DTEE与术中直视所见的一致性不佳（kappa值=0.253,P<0.05）;RT3DTEE检查时间为（4.81±1.16） min,短于2DTEE检查的（18.10±5.14） min,差异有统计学意义（P<0.05）。结论与2DTEE相比,RT3DTEE诊断原发性二尖瓣脱垂具有高敏感度、高准确度、高特异度的特点,且能够缩短检查时间。

牟仁奎^[6]（2020）在《86例感染性心内膜炎外科治疗的疗效分析》文中研究说明目的:回顾性分析湖北省恩施土家族苗族自治州中心医院胸心外科2009年1月2018年12月经外科手术治疗的86例感染性心内膜炎患者的临床资料,探讨感染性心内炎患者相关的临床特点、病原微生物特点、手术治疗、预后等情况,以提高感染性心内膜炎的临床诊断和治疗水平。方法:收集并系统回顾性分析该院胸心外科2009年1月2018年12月经外科手术治疗的86例感染性心内膜炎患者的完整临床资料,其包括患者性别、年龄、临床表现、病原微生物学结果、超声心动图及胸部X线特点、心电图表现、有无基础心脏疾病、实验室检查（白细胞计数、中性粒细胞百分比、血红蛋白、C反应蛋白、红细胞沉降率、降钙素素原、谷丙转氨酶、谷草转氨酶）、尿常规（血尿、蛋白尿）、术前心功能分级、术前治疗、手术时机、手术方法、预后及随访资料等。所有患者均在全身麻醉低温体外循环下行手术治疗。术后随访160个月,随访内容主要包括患者术后心功能分级、左室射血分数、左心室舒张末内径、左心室短轴缩短率,是否有瓣周漏等。结果:1.本研究86例患者中首次入住胸心外科53例,由本院其他科室转入胸心外科33例,患者年龄1081岁,平均年龄47.82±16.70岁。男性患者52例,女性患者34例,男女比例约为1.53:1。急性感染性心内膜炎25例（29.07%）,亚急性感染性心内膜炎57例（66.28%）,慢性感染性心内膜炎4例（4.65%）。住院天数1568天,平均住院日为36.88±11.51天。2.本研究患者术前主要的临床表现为发热79例（91.86%）,心脏杂音或新生成的杂音75例（87.21%）。3.辅助检查:所有患者术前均行超声心动图检查,其结果提示有形态不一、大小不等赘生物的患者有76例（88.37%）。所有患者的心脏瓣膜均有不同程度受累,单纯主动脉瓣受累32例（37.21%）,单纯二尖瓣受累25例（29.07%）,主动脉瓣+二尖瓣受累14例（16.28%）,二尖瓣+三尖瓣6例受累（6.98%）,主动脉瓣+二尖瓣+三尖瓣受累4例（4.65%）,主动脉瓣+三尖瓣受累3例（3.49%）,肺动脉瓣受累2例（2.33%）。其中风湿性心脏瓣膜病16例（18.60%）;合并先天性心脏病5例（5.81%）:动脉导管未闭2例,法洛四联症1例,室间隔缺损+右室双腔心1例,室间隔缺损1例;既往有心脏手术病史2例（2.33%）:室间隔缺损修补术后1例,二尖瓣瓣膜置换术后1例;合并主动脉瓣二瓣化畸形12例（13.95%）。术前继发性病变:二尖瓣穿孔5例（5.81%）,瓣周脓肿4例（4.65%）,二尖瓣腱索断裂3例（3.49%）,二尖瓣脱垂3例（3.49%）,主动脉瓣穿孔2例（2.33%）,主动脉瓣脱垂2例（2.33%）,二尖瓣前瓣破裂1例（1.16%）。其他辅助检查结果包括各心腔的大小、心电图变化、胸部X线、实验室检查等。4.本研究中术前血培养阳性27例（31.40%）,引起感染性心内膜炎主要的致病微生物为链球菌类,有18例（20.93%）,其中草绿色链球菌9例（10.47%）;金黄色葡萄球菌5例（5.81%）,杆菌类3例（3.49%）,真菌（酵母样）1例（1.16%）。术中及术后瓣膜或赘生物微生物培养结果:链球菌类5例（5.81%）,杆菌类5例（5.81%）,葡萄球菌类3例（3.49%）,粪肠球菌1例（1.16%）。5.术前超声心动图提示:左室舒张末内径3966mm,平均值为51.10±6.07mm;左室短轴缩短率1739%,平均值为31.26±3.50%;左心室射血分数3575%,平均值为60（55-65）%。术后半年复查超声心动图提示:左室舒张末内径4059mm,平均值为48.73±5.53mm;左室短轴缩短率2740%,平均值为32.60±3.80%;左室射血分数4070%,平均值为59.66±6.29%。术前与术后半年超声心动图各对应值之间的差异具有统计学意义,P值分别为0.002、0.015、0.019均小于0.05。6.86例患者全部行手术治疗,81例（94.17%）患者术后康复出院,术后死亡5例（5.81%）。通过单因素分析影响感染性心内膜炎患者术后死亡的危险因素包括年龄（P=0.005）、左室舒张末内径（P=0.036）、左室射血分数（P<0.001）、体外循环时间（P=0.001）、升主动脉阻断时间（P<0.001）。多因素Logistic回归分析提示左室射血分数（P=0.034）、升主动脉阻断时间（P=0.035）为影响感染性心内膜炎患者术后死亡的高危因素。7.术后随访:2例失去联系,随访率91.86%,随访160个月,平均22.08±13.09个月,术后未见感染性心内膜炎复发者及瓣周漏等情况,而且心功能在一定程度上都得到了明显改善。心功能分级标准采用美国纽约心脏病学会（New York Heart Association,NYHA）心功能分级法,本研究术前心功能分级Ⅰ级6例（6.98%）,Ⅱ级19例（22.09%）,Ⅲ级31例（36.05%）,Ⅳ级30例（34.88%）。术后半年心功能分级Ⅰ级37例（46.84%）,心功能Ⅱ级42例（53.16%）。术前与术后半年心功能分级差异存在显着统计学意义,P=0.000<0.01。结论:1.感染性心内膜炎患者以男性及中老年人居多,且以亚急性为主;临床表现以发热及心脏杂音多见。2.感染性心内膜炎的诊断主要依据血培养和超声心动图检查结果。心脏瓣膜受累以主动脉瓣多见,病原微生物以链球菌类为主。3.综合评估患者的病情情况,灵活掌握外科治疗感染性心内膜炎的临床指南,把握好手术指征和时机,选择正确的手术方式,对外科治疗感染性心内膜炎起至关重要作用。外科治疗感染性心内膜炎具有良好的疗效。4.术前左室射血分数越低、升主动脉阻断时间越长是影响感染性心内膜患者术后死亡的高危因素。5.感染性心内膜炎的临床特征复杂,加强对感染性心内膜炎的流行病学、易感因素、临床表现等认识,防止误诊、漏诊,提高感染性心内膜炎的诊疗水平。

冯宇^[7]（2020）在《14例儿童马方综合征的临床分析》文中进行了进一步梳理目的:了解马方综合征（Marfan syndrome,MFS）的典型临床表现,通过超声心动图及基因检测以期指导临床快速诊断,早期干预心血管系统畸形,提高预后。方法:搜集2012年12月至2019年10月于重庆医科大学附属儿童医院符合2010Ghent诊断标准的患儿,回顾性分析其临床资料（包括一般临床资料、影像学资料等）,并对其中1例MFS家系进行遗传学分析。结果:纳入14例MFS或潜在MFS患儿,年龄为1岁4月-14岁1月,平均年龄8.4±3.9岁,男、女性别比例为4:3（男8例,女6例）,12例（85.7%）被确诊为MFS,2例（14.3%）诊断为潜在MFS。14例患儿中,9例（64.3%）有家族史。14例MFS或潜在MFS的体质指数（BMI）均小于同龄儿童BMI第五十百分位,以偏瘦体型多见。14例患儿均伴有骨骼及心血管系统受累,心脏病变以主动脉窦部增宽及扩张的发生率最高,发生率为71.4%;瓣膜病变以轻度-中度三尖瓣反流（TR）、二尖瓣反流（MR）多见,发生率分别为92.9%、92.3%;约35.7%存在二尖瓣脱垂（MVP）,其中二尖瓣前叶脱垂（PAL）:二尖瓣双叶脱垂（PBL）为4:1;三尖瓣脱垂（TVP）发生率较低,为21.4%。可合并先天性心脏病（CHD）,发生率为42.9%,以房间隔缺损（ASD）多见。约37.5%伴有视觉系统受累。其中1例先证者目标区域捕获测序结果显示其携带FBN1基因c.3539G>T突变,为未报道过的新突变位点。家系验证显示先证者母亲及胞弟该位点杂合变异,同时预测该突变为致病性突变。蛋白结构域预测分析该突变位点致含有钙结合的保守序列EGFCA结构域异常。结论:MFS患儿就诊平均年龄为学龄期儿童,男性稍高于女性,多数具有MFS家族史,常具有典型马方体型,以骨骼和心血管系统受累为主。MFS心血管病变常累及主动脉根部,超声心动图能快速测量主动脉直径并监测其扩张速度,对MFS治疗及预后提供依据。MFS为常染色体显性遗传疾病,此次发现FBN1新突变位点,致含有钙结合的保守序列EGFCA结构域异常,可能影响fibrilin-1蛋白的稳定性。

关帅^[8]（2020）在《重度主胸弯脊柱畸形与心脏结构功能的相关研究》文中研究指明[目 的]通过分析重度主胸弯脊柱畸形患者术前经胸超声心动图、动态心电图等相关心脏检查资料,探讨重度主胸弯脊柱畸形患者的心脏结构功能等的变化特点。[方 法]本研究回顾性分析自2015年10月-2019年10月期间就诊于昆明医科大学第二附属医院重度脊柱畸形患者的资料,纳入标准:1、胸弯是主弯;2、冠状面主胸弯的Cobb大于90度;3、顶椎在T5-T10。选择主胸弯Cobb<90°的Lenken1型青少年特发性脊柱侧弯患者作为对照研究。两组排除标准:1、因结核、骨折等引起的脊柱畸形;2、辅助检查资料不全;3、马凡、神经纤维瘤、骨骼肌肉发育异常等引起的脊柱畸形。通过医院患者资料数据库收集患者术前的一般资料及心脏相关检查资料。心脏超声检测如下心脏参数:左心室舒张末期内径（left ventricular diastolic diameter,LVDd）、右心房内径（right atrial diameter,RAD）、左心房内径（left atrial diameter,LAD）、主动脉内径（aortic diameter,AO）、升主动脉内径（ascending aorta diameter,AAO）、主肺动脉内径（pulmonary artery diameter,MPAD）、右心室舒张末期内径（right ventricular diastolic diameter,RVDd）、右室流出道（right ventricular outflow tract,ROVT）、舒张末室间隔厚度（inter ventricular septum thickness,IVST）、左心室后壁厚度（left ventricular posterior wall thickness,LVPWT）、射血分数（ejection fraction,EF）、缩短分数（fractional shortening,FS）、每搏输出量（stroke volume,SV）、心脏输出量（cardiac output,CO）、心脏指数（cardiac index,CI）、肺动脉收缩压等参数指标分析心脏结构及功能的差异。动态心电图记录受检者心脏的平均心率、异常的心律发生的类型和次数,以及反映心率细微变化的心率变异性（heart rate variabilit,HRV）参数。通过对上述心脏结构、功能、电生理活动参数进行统计学分析,探究重度主胸弯脊柱畸形患者心脏结构功能的变化及其影响因素。采用SPSS22.0统计分析软件进行统计学处理与分析,计量资料用均数±标准差表示,对于两组间同一对比指标的两个独立心脏参数,采用独立样本t检验验证假设。对于计数资料,我们采用卡方检验验证两组间有无统计学差异,以P<0.05视为有统计学意义。采用Pearson相关分析研究Cobb角与心脏超声参数的相关性。[结 果]1、组间比较:重度脊柱畸形组有38例纳入研究,其中男性17例,女性21例,年龄12～18岁,平均年龄（14.89±2.14）岁,冠状面Cobb角（115.34.97±21.19°）。对照组有38例患者纳入研究其中男性16例,女性22例,年龄12～18岁,平均年龄（14.31±1.89）岁,冠状面Cobb角（48.76±11.11°）,其中性别、年龄组间差异无统计学意义（P>0.05）。身高:重度脊柱畸形组（143.27±12.73cm）低于对照组（159.9±7.52cm）,差异有统计学意义（P=0.000）。体重:重度脊柱畸形组（37.01±9.29kg）低于对照组（45.83±6.89kg）,差异有统计学意义（P=0.000）。BMI:重度脊柱畸形组（17.84±3.20kg/m2）低于对照组（17.85±1.80kg/m2）,差异无统计学意义（P=0.886）。对照组心脏超声检查出瓣膜异常5例（5/38,13.16%）,未发现心包积液等其它异常;重度脊柱畸形组心脏超声检查出瓣膜异常16例（16/38,42.11%）,心包积液2例（2/38,5.21%）,两组心脏瓣膜异常的发生率差异有明显统计学意义（P=000）。左心室舒张末期内径（LVDd）:重度脊柱畸形组（36.34±6.70mm）低于对照组（39.06±4.07mm）,差异有统计学意义（P=0.036）。左心房内径（LAD）:重度脊柱畸形组（22.84±3.18mm）低于对照组（23.26±3.75mm）,差异无统计学意义（P=0.602）。主动脉内径（AO）:重度脊柱畸形组（21.36±3.59mm）低于对照组（22.18±2.77mm）,差异无统计学意义（P=0.270）。升主动脉（AAO）:重度脊柱畸形组（22.55±3.02mm）高于对照组（22.15±3.05mm）,差异无统计学意义（P=0.562）。右心室舒张末期内径（RVDd）:重度脊柱畸形组（19.36±2.46mm）高于对照组（17.79±2.53mm）,差异有统计学意义（P=0.008）。右心房内径（RAD）:重度脊柱畸形组（26.86±3.39mm）高于对照组（26.18±3.18mm）,差异无统计学意义（P=0.374）。主肺动脉内径（MPAD）:重度脊柱畸形组（17.07±2.81mm）低于对照组（17.73±2.33mm）,差异无统计学意义（P=0.271）。右室流出道（ROVT）:重度脊柱畸形组（19.33±2.87mm）低于对照组（19.58±2.88mm）,差异无统计学意义（P=0.700）。舒张末室间隔厚度（IVST）:重度脊柱畸形组（6.92±1.43mm）低于对照组（7.43±1.61mm）,差异无统计学意义（P=0.150）。左心室后壁厚度（LVPWT）:重度脊柱畸形组（6.97±1.15mm）低于对照组（7.17±0.93mm）,差异无统计学意义（P=0.389）。二尖瓣E/A峰值比:重度脊柱畸形组（1.68±0.37mm）高于对照组（1.57±0.44mm）,差异无统计学意义（P=0.243）。心脏左室射血分数（EF）:重度脊柱畸形组（66.02±4.76%）低于对照组（68.89±3.77%）,差异有统计学意义（P=0.005）。心脏左心室缩短分数（FS）:重度脊柱畸形组（37.66±7.06%）低于对照组（38.13±3.12%）,差异无统计学意义（P=0.708）。每搏输出量（SV）:重度脊柱畸形组（50.84±13.22ml）低于对照组（58.25±13.05ml）,差异有统计学意义（P=0.016）。心输出量（CO）:重度脊柱畸形组（4.21±0.63L/min）高于对照组（4.1 8±0.56L/min）,差异无统计学意义（P=0.805）。心脏指数（CI）:重度脊柱畸形组（2.79±0.46L/min.m2）低于对照组（3.03±0.40L/min.m2）,差异无统计学意义（P=0.018）。肺动脉收缩压:重度脊柱畸形组（30.71±3.24mmHg）高于对照组（26.39±4.42mmHg）,差异有统计学意义（P=0.000）。主动脉瓣血流速度（AV）:重度脊柱畸形组（1.03±0.19m/s）低于对照组（1.17±0.21m/s）,差异有统计学意义（P=0.005）。动态心电图相关参数:重度组:室上性早搏6例,室上性心动过速1例,室性早搏1例,S-T段改变1例,T波改变6例;对照组:室上性早搏7例,室上性心动过速1例,室性早搏8例,S-T段改变2例,T波改变9例,两组患者的心律失常发生率差异无统计学意义（P>0.05）。重度组的平均心率（87.87±3.48次/分）大于对照组（78.28±8.17次/分）,差异有统计学意义（P=0.009）;SDNN:重度脊柱畸形组（147.43±69.95）低于对照组（156.72±41.59）,差异无统计学意义（P=0.596）;RMSSD:重度脊柱畸形组（73.31±72.62）高于对照组（62.28±23.53）,差异无统计学意义（P=0.483）;PNN50:重度脊柱畸形组（20.25±12.31）低于对照组（27.68±13.72）,差异无统计学意义（P=0.075）;SDANN:重度脊柱畸形组（136.50±51.26）低于对照组（141.40±41.98）,差异无统计学意义（P=0.740）。2、组内相关性分析:在重度组中,主胸弯的Cobb角与右心室舒张末期内径（RVDd）呈中度的正相关（r=0.623,p=0.000）;主胸弯的Cobb角与肺动脉压呈中度正相关（r=0.688,p=0.000）;主胸弯的Cobb角与二尖瓣环E/A的峰值比成轻度负相关（r=-0.418,p=0.009）;主胸弯的Cobb角与左室后壁厚度（LVPWT）呈轻度负相关（r=-0.410,p=0.010）;主胸弯的Cobb角与心输出量（CO）成轻度负相关（r=-0.364,p=0.025）;右心室舒张末期内径（RVDd）与肺动脉收缩压呈轻度正相关（r=0.365,p=0.024）。对照组主胸弯Cobb角与心脏超声及动态心电图相关参数无明显相关性。[结 论]1、重度主胸弯脊柱畸形对心脏结构的影响更明显。2、重度主胸弯脊柱畸形影响了左心室收缩与舒张功能,舒张功能与脊柱畸形的严重程度呈轻度负相关性。3、重度主胸弯脊柱畸形增加了肺动脉压、降低了右心室的功能,且与畸形的严重程度呈中度相关性。4、重度主胸弯脊柱畸形增加了患者的平均心率,但对心脏自主神经的影响不明显。

金岩,王辉山,张建,尹宗涛,祝岩,于岩,赵洋,岳凤捷^[9]（2020）在《瓣膜病合并射血分数降低的心力衰竭患者术后左心室功能恢复的影响因素分析》文中研究说明目的分析瓣膜病合并射血分数降低的心力衰竭[heart failure with reduced ejection fraction,HFrEF;左心室射血分数（left ventricular ejection fraction,LVEF）<40%]患者瓣膜手术后心功能恢复的影响因素。方法回顾性分析2011年1月至2018年6月于我院行手术治疗的LVEF<40%的98例瓣膜病患者临床资料,其中男75例、女23例,年龄9～78（55.3±11.9）岁。结果全组患者共死亡15例,术后3个月内死亡4例,术后中远期死亡11例。术后91例患者随访6个月以上,随访时间10个月至8.6年。91例患者术后心功能分级（NYHA）均为Ⅰ～Ⅱ级,18例（19.8%）患者LVEF恢复10%以上,47例（51.6%）患者LVEF保持术前水平,26例（28.6%）患者LVEF降低。HFrEF瓣膜病患者术后LVEF易恢复的因素包括术前仍为窦性心律（P=0.038）、以主动脉瓣病变为主的瓣膜病（P=0.026）、术后早期即出现左心室舒张末期内径明显缩小（P=0.017）及术前肺动脉收缩压较高（P=0.018）;术后LVEF可能出现降低的危险因素包括术前左心房较大（P=0.014）、术前左心室收缩末期内径较小（P=0.003）、术后心率较快不容易控制（P=0.019）。结论二尖瓣脱垂患者出现左心室内径明显增大时,应尽早手术;HFrEF的主动脉瓣病变患者应积极手术,预后较好;HFrEF瓣膜病患者若肺动脉收缩压较高,预后通常较好。

林茂^[10]（2020）在《原纤维蛋白-1相关的脊柱侧凸的遗传学病因研究》文中提出研究背景:FBN1基因与多种肌肉骨骼系统发育缺陷或异常的遗传性疾病相关。最为常见的是FBN1突变导致马凡综合征（Marfan Syndrome,MFS）,该病是一种结缔组织异常的遗传性疾病,全世界范围内其发病率为2-3/100000,其典型的临床表型特点为:（1）肌肉骨骼系统改变,主要表现为脊柱侧凸等;（2）心血管系统异常;（3）眼部改变。除MFS之外,临床上还常见到一些具有马凡样特征的疾病,往往仅累及骨骼和心脏,或者骨骼及视觉系统,或者仅仅表现为某一系统的孤立病变,但根据Ghent诊断标准未能诊断为MFS,而经过基因测序可检测出FBN1的有害突变,常被称为类马凡综合征（MD）。具有代表性的MD是近年来一种在临床上新近发现的极为罕见的综合征,被定义为马凡样-早衰样-脂肪营养不良综合征（MPLS）。该病除具有马凡样特征外,还有系统性早衰样表现,并伴有脂肪营养不良。该病比MFS综合征更为复杂,目前MPLS世界上报道仅7例患者,与该病相关的是,FBN1基因C末端前体肽编码的一种新型蛋白激素-白脂素,该激素的缺乏可引起体内糖及脂肪代谢水平的紊乱,且是由FBN1 C末端最后2个高度保守的外显子所编码。位于该区域的FBN1截短突变会引起脂肪代谢障碍等问题。除了伴发脊柱侧凸的综合征外,我们还关注了非综合征性的脊柱侧凸,如常见的先天性脊柱侧凸（Congenital scoliosis,CS）,该病是一种由于脊柱畸形而导致的具有不同的临床特征和解剖学表现的出生缺陷。此前,CS的遗传易感性已经得到证实。研究目的:通过全外显子组测序等方法从基因和分子水平探究FBN1与脊柱侧凸之间的关联,并探究了其中FBN1突变的致病性及相关分子作用机制。研究方法:共入组615例CS及3名MD/MFS患者,随后提取DNA并进行全外显子测序,Sanger测序用于验证候选突变。通过使用公共数据库,以及内部的全外显子测序对照数据等对测序数据进行注释。并通过FBN1质粒构建和定点诱变,对候选FBN1突变展开体外功能试验研究以评估突变致病性。体外实验部分主要包括表达质粒构建,细胞培养和转染,实时荧光定量PCR,蛋白质免疫印迹实验,半变性洗涤剂琼脂糖凝胶电泳试验等。研究结果:在3例MD/MFS患者中,在其中MPLS患者中发现了FBN1的新生突变,p.Glu2759Cysfs*9,生信预测该突变可以逃脱NMD,SDD-AGE实验结果进一步表可抑制蛋白自然聚集过程。在615例非综合征性CS中,首先剔除了 41例有明确致病性的TBX6突变的患者,基于家系分析测序数据发现一例FBN1无义突变与CS相关。进一步通过基因突变负荷分析,我们发现了FBN1有害突变在CS队列中显着富集。体外功能实验揭示了FBN1突变可引起转化生长因子β（TGF-β）信号上调。研究结论:某些FBN1 C末端无义突变,可能会逃脱NMD机制,并且具有显着的显性负性效应,是导致MPLS表型的关键分子机制,完善了 MPLS的分子诊断流程。FBN1基因是CS的易感基因,发现FBN1基因的突变可以通过引起TGF-β上调导致CS的发生。基因型-表型关联分析发现携带FBN1突变的CS主要表现为半椎体和分节不良畸形。

二、二尖瓣脱垂31例手术治疗（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、二尖瓣脱垂31例手术治疗（论文提纲范文）

（1）实时三维经食管超声心动图对二尖瓣脱垂的诊断价值（论文提纲范文）

（2）实时三维经食管超声心动图在二尖瓣成形术中监测的价值（论文提纲范文）

（3）肥厚型梗阻性心肌病基因型与外科手术及临床预后的相关性研究（论文提纲范文）

（4）二维和经食管三维超声对二尖瓣脱垂精细定位的比较研究（论文提纲范文）

（5）经食管实时三维超声心动图对二尖瓣脱垂的诊断价值（论文提纲范文）

（6）86例感染性心内膜炎外科治疗的疗效分析（论文提纲范文）

（7）14例儿童马方综合征的临床分析（论文提纲范文）

（8）重度主胸弯脊柱畸形与心脏结构功能的相关研究（论文提纲范文）

（10）原纤维蛋白-1相关的脊柱侧凸的遗传学病因研究（论文提纲范文）

四、二尖瓣脱垂31例手术治疗（论文参考文献）

• [1]实时三维经食管超声心动图对二尖瓣脱垂的诊断价值[J]. 夏娟,马小静,谢姝瑞,何亚峰,程冠,吴梅. 中华医学超声杂志(电子版), 2021(10)
• [2]实时三维经食管超声心动图在二尖瓣成形术中监测的价值[J]. 张文婷,王开立. 浙江医学, 2021(07)
• [3]肥厚型梗阻性心肌病基因型与外科手术及临床预后的相关性研究[D]. 张杨. 北京协和医学院, 2021(02)
• [4]二维和经食管三维超声对二尖瓣脱垂精细定位的比较研究[J]. 张阿妮,吴伟春,王萍,杨建忠,王安,王浩. 中国超声医学杂志, 2020(11)
• [5]经食管实时三维超声心动图对二尖瓣脱垂的诊断价值[J]. 沈军婕,薛淑恒. 实用医药杂志, 2020(08)
• [6]86例感染性心内膜炎外科治疗的疗效分析[D]. 牟仁奎. 湖北民族大学, 2020(12)
• [7]14例儿童马方综合征的临床分析[D]. 冯宇. 重庆医科大学, 2020(12)
• [8]重度主胸弯脊柱畸形与心脏结构功能的相关研究[D]. 关帅. 昆明医科大学, 2020(02)
• [9]瓣膜病合并射血分数降低的心力衰竭患者术后左心室功能恢复的影响因素分析[J]. 金岩,王辉山,张建,尹宗涛,祝岩,于岩,赵洋,岳凤捷. 中国胸心血管外科临床杂志, 2020(08)
• [10]原纤维蛋白-1相关的脊柱侧凸的遗传学病因研究[D]. 林茂. 北京协和医学院, 2020(05)

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