一、苯丙酮尿症饮食治疗二例报告（论文文献综述）
汪燕,刘晨,张国荣,王玉忠,冯勋刚[1]（2021）在《以发作性运动障碍和感觉障碍为主要表现的成人苯丙酮尿症1例报告》文中研究指明苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种常见的遗传代谢性疾病,患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）或辅酶四氢生物蝶呤,导致体内酪氨酸浓度降低和苯丙氨酸沉积,其常见的表现为鼠臭味尿液、毛发黄、智力低下、癫痫发作等。PKU多见于儿童患者,成人PKU报道少见且临床特征不典型,这给成人PKU的诊断和治疗造成很大的困难[1,2]。本文报道1例表现为发作性运动障碍和感觉障碍的成人PKU,并结合相关文献探讨该病的发病机制及临床特点,旨在提高神经内科医生对成人PKU的认识。
孟浩[2]（2019）在《3527例新生儿PKU和CH筛查回顾性分析》文中进行了进一步梳理目的探究新生儿丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的预防和早期诊断方法。方法选取2016年至2018年本院出生的活产新生儿3 933例为研究对象,采集新生儿足跟内或外侧部位血制成滤纸干血片,用时间分辨荧光分析法测定苯丙氨酸（Phe）浓度和促甲状腺激素（TSH）浓度,分别进行新生儿丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查。结果活产新生儿3 933例,进行新生儿PKU和CH筛查的有3 527例,筛查率为89.68%,筛查率呈逐年上升的趋势,但3个年份之间差异均无统计学意义;CH初筛阳性42例,复查38例,确诊4例,发病率为1.13‰（4/3 527）,PKU初筛阳性45例,复查43例,确诊7例,PKU发病率为1.98‰（7/3 527）。结论新生儿PKU和CH筛查率呈逐年上升趋势,且二者仍有一定的发病率。加强新生儿疾病的筛查,有助于对PKU和CH患儿的早期发现并采取积极措施治疗,降低儿童智力障碍性疾病的发生,值得临床推广。
陈建敏[3]（2019）在《安徽省宁国市国家基本公共卫生服务项目新生儿疾病筛查的结果分析》文中指出目的:了解新生儿疾病筛查（听力筛查和遗传代谢性疾病筛查）项目工作的效果及相关因素,为制定和改进筛查工作的政策和措施提供依据。方法:分别选取安徽省宁国市2013-2016年新生儿听力障碍筛查资料和2014-2017年新生儿遗传代谢性疾病筛查资料,使用Excel 2007和SPSS 22.0对数据进行分析,单因素分析采用卡方检验,多因素分析采用Logistic回归模型。结果:安徽省宁国市2013-2016年新生儿听力障碍筛查的初筛人数为13166人,初筛率为97.02%;2014-2017年新生儿遗传代谢性疾病筛查的初筛人数为12130人,初筛率为99.06%。两类疾病的初筛阳性率分别为9.16%和2.37%。两类疾病的复筛率分别为87.31%和98.96%。两类疾病的检出率分别为1.67‰和1.24‰。两类疾病的转诊率分别为37.04%和100%。新生儿听力障碍初筛的假阳性率为9.02%,假阴性率为4.55%;而新生儿遗传代谢性疾病初筛的假阳性率为2.25%,假阴性率为0。多因素Logistic回归分析显示,新生儿听力初筛阳性率与性别、分娩方式、筛查方法、胎数、筛查日龄等有关（P<0.05）。新生儿听力障碍与外耳畸形和耳聋家族史有关;新生儿遗传代谢性疾病与出生月份、早产和出生体重有关。结论:安徽省宁国市实施的国家基本公共卫生服务项目新生儿疾病筛查工作整体推进较好。新生儿听力障碍的转诊和确诊、治疗不够规范,而新生儿遗传代谢性疾病的整个筛查流程都非常规范。建议进一步规范筛查流程、合理安排筛查时间和筛查人员、全程质量控制、实时收集和利用信息、提高对确诊儿童的治疗补助水平,以提高工作成效。
徐要选,邸文治,陈艳华,杨萌萌,张杨[4]（2016）在《沧州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析》文中进行了进一步梳理目的:通过对新生儿苯丙酮尿症（PKU）的筛查,研究沧州地区新生儿PKU的发病情况及临床分型,以便做到早诊断、早治疗。方法:本研究纳入2001年12月2014年12月期间782562例新生儿进行筛查PKU,将出生后满72小时,哺乳6次以上的新生儿,采集足跟血3滴,制成滤纸干血片,应用荧光测定法检测苯丙氨酸（Phe）浓度,筛查PKU。结果:筛查782562例新生儿中,初次筛查阳性800例,最终确诊PKU73例,发病率1/10720。结论:新生儿疾病筛查是早期诊断PKU有效措施之一,通过早筛查、早干预、早治疗,减少智障的发生,提高沧州市儿童保健水平。
刘宁[5]（2015）在《中国北方汉族人群苯丙酮尿症PAH基因突变分析与产前诊断研究》文中研究指明苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU,MIM#261600）是新生儿最常见的氨基酸代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传,主要由于苯丙氨酸羟化酶基因（phenylalanine hydroxylase gene,PAH,612349）突变导致苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）活性下降或缺乏,导致血中苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度增高并在神经系统和血液中蓄积。未经治疗的PKU主要表现为智力低下,癫痫抽搐等不可逆的神经系统损伤。高苯丙氨酸血症（Hyperphenylalaninemia,HPA）是一种遗传异质性疾病,包括苯丙氨酸羟化酶缺乏症和其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydro biopterin,BH4）缺乏症（tetrahydro biopterin deficiency,BH4D）,二者的病因及治疗方式完全不同,因此准确诊断PKU对患儿具有重要意义。PAH基因定位于染色体12q22q24.1区域,由13个外显子组成,编码区全长90kb,编码含有452个氨基酸的单体蛋白。以Sanger测序为基础的基因诊断是疾病诊断和鉴别诊断的金标准,在PKU患儿的筛查、诊断以及家系的产前诊断中具有重要意义。PAH基因突变分布特点具有明显的地域、种族遗传异质性。研究不同地域、种族的PAH基因突变谱为该地区、民族建立快速高效的PKU基因诊断、遗传咨询、产前诊断体系提供重要依据。PKU为可治性遗传病,低苯丙氨酸饮食是目前主要的治疗方法,早期治疗可使90%以上患儿达到正常智力发育水平。但是治疗费用昂贵和疗效的不稳定以及治疗依从性差等使一些患儿仍受到疾病影响,产前诊断是预防PKU患儿出生的主要手段。由于pah基因只在肝脏中表达,因此不能通过检测羊水中pah酶活性进行产前诊断,只能通过dna序列分析的方法对胎儿进行基因型检测,间接推断胎儿表型。中国pku患者pah基因突变具有热点突变且60%以上为点突变,荧光pcr熔解曲线技术可快速有效地检测基因突变。为建立荧光pcr快速诊断pku技术平台,首先必须了解中国pku患者pah基因突变的特征,筛选出pah基因的高频突变热点,依据突变热点设计探针获得更高的诊断率。我们针对中国人群pah基因的突变特点,利用实时荧光定量pcr平台,将荧光pcr熔解曲线技术应用于pku基因诊断,建立的检测体系具有快速、高效、高通量、低成本等优点,在pku的基因诊断和群体筛查中具有重要的应用价值。材料与方法1苯丙酮尿症家系收集2008年1月2014年6月来自郑州大学第一附属医院遗传咨询门诊、郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心、郑州市妇幼保健院新生儿筛查中心的655个无亲缘关系的中国北方汉族pku家系为研究对象。所有患儿均通过bh4负荷试验和尿蝶呤分析并结合临床症状排除了四氢生物喋呤缺乏症。对pah基因诊断明确的112个家系中118个胎儿（5个家系进行了两次产前诊断,1个家系中为双胎妊娠）进行产前诊断。2pah基因sanger测序设计pah基因13个外显子、外显子和内含子交界区、部分启动子区域共13对引物进行pcr扩增,pcr产物直接进行双向sanger测序,寻找基因突变位点。所有序列变异位点均针对该位点检测患者父母的dna序列。3mlpa分析经sanger测序后未检测到或仅检测到1个突变等位基因的患者,采用多重连接依赖式探针扩增（multiplesligation-dependentprobeamplification,mlpa）进行pah基因拷贝数变异的分析。4荧光pcr熔解曲线采用荧光pcr熔解曲线技术对常见的27种pah基因突变进行检测。5str分析选择pah基因3个str位点pah-str、pah-26、pah-32,上游引物5’端均采用荧光素fam进行标记。pcr扩增后取pcr产物5μl变性后直接上机进行毛细管电泳片段分析。6突变命名和验证新序列变异通过检索pubmed,thehumangenemutationdatabase（hgmd?）来初步确定为新发现的序列变异,并查询千人数据库、dbsnp数据库及hapmap数据库进一步排除是snp。新突变的命名参照国际基因变异命名体制http://www.hgvs.org/mutnomen提供的命名法来命名。7新序列变异的生物信息学分析采用clustalw分析软件对人类和其他种属的pah氨基酸序列进行了同源序列比较,并对错义突变的功能进行proveanprediction和polymorphismphenotyping（polyphen-2）分析。8胎儿产前诊断对112个家系中的118个胎儿采用pah基因突变分析联合str方法进行诊断,并同时进行家系亲缘关系鉴定以保证连锁分析的准确性。9胎儿随访对患胎流产组织进行pah基因突变分析验证,继续妊娠胎儿出生后采集足跟血采用guthrie细菌抑制法进行新生儿pku筛查。结果1pah基因突变在患者中的分布在655个pku家系的1310个pah等位基因中共检测到1266个突变等位基因,检出率为96.64%。613例患者携带双等位基因突变,40例患者携带单等位基因杂合突变,2例患者未检测到等位基因突变;534例患者携带复合杂合突变,63例患者携带纯合突变,40例患者携带单杂合突变,16例患者携带3个突变,2例患者未检测到突变;对已收集的父母标本进行相应突变位点检测,在2个家系中发现先证者携带新生突变,亲缘关系鉴定证实为亲生,其余家系中所有突变位点均来自双亲。2pah基因突变类型和特点655个pku家系中共发现175种pah基因突变,突变涉及7种类型,包括错义突变107种（61.1%）、剪切区突变34种（19.4%）、无义突变15种（8.6%）、小片段缺失11种（6.3%）、大片段缺失6种（3.4%）、插入突变1种（0.57%）、插入缺失突变1种（0.57%）。1266个被检出等位基因中以p.r243q（17.70%）突变发生频率最高、其它依次为ex6-96a>g（8.27%）、p.v399v（6.40%）、p.r53h（4.68%）、p.y356x（4.68%）、p.r241c（4.60%）、p.r413p（4.60%）、p.r111x（4.37%）、c.442-1g>a（3.43%）,此9种突变占所有突变等位基因的58.73%。175种突变分布于pah基因的1-13外显子及其侧翼内含子区域,等位基因外显子发生频率最高的是第7外显子33.33%（423/1269）,其次是第11外显子14.42%（183/1269）、6外显子13.08%（166/1269）、12外显子10.87%（138/1269）、3外显子10.55%（134/1269）、5外显子4.41%（56/1269）。3mlpa分析采用mlpa方法对仅检测到1个或未检测到突变等位基因的53例pku患者进行pah基因大片段缺失/重复分析,13例患者携带pah基因大片段缺失。4荧光pcr熔解曲线分析采用熔解曲线法针对苯丙酮尿症试剂盒中pah基因27种突变的检出率和准确率分别为85.6%和98.7%。5pah基因新突变序列变异的生物信息学分析结果本研究共发现39种pah基因新突变,将人类、黑猩猩等不同物种的pah蛋白氨基酸序列进行比对分析,所发现pah基因新序列变异位点在各个物种间高度保守。结合proveanprediction和polyphen-2和物种间保守性分析结果显示所有新序列变异为有害突变可能性大。6胎儿产前诊断结果107个家系中的胎儿采用pah基因突变分析和str连锁分析方法进行产前诊断,5个家系因先证者已故无法进行str连锁分析,仅采用pah基因突变分析方法诊断。经pah基因测序分析118例胎儿中112例获得明确诊断（94.9%）,联合3个str位点,94个家系（79.7%）能提供100%信息;19个家系（16.1%）只能提供50%的排除性诊断信息,5个家系（4.2%）不能提供诊断信息。118个进行产前诊断家系胎儿中,31个胎儿携带与先证者相同的pah基因复合杂合突变;58个胎儿携带pah基因单杂合突变,为携带者;29个胎儿未携带pah基因突变,为正常个体可能性大。7胎儿遗传咨询及随访31个胎儿携带与先证者相同的pah基因突变,告知家属胎儿出生后为与先证者相同的pku患儿的可能性大,30个患胎家属选择终止妊娠,胎儿流产物基因分析结果与产前诊断结果一致,另1例患胎父母选择继续妊娠,胎儿出生后phe值为1650μmol/l（27.5mg/dl）,为pku患者;87个携带者和正常胎儿继续妊娠,64个胎儿已出生,出生后新生儿pku筛查结果正常（<120μmol/l）,余23个胎儿妊娠中。结论1.中国北方汉人群pah基因突变构成有别与其它种族人群,构建中国北方pku患者pah基因突变数据库为基因诊断和产前诊断及群体筛查奠定基础。2.pah基因突变分析联合连锁分析的基因诊断方法可为pku家系提供快速、准确的产前诊断。3.39种pah基因新突变的发现进一步丰富了人类pah基因突变数据库。4.荧光pcr熔解曲线法是一种快速、准确、经济的pah基因诊断方法。
鲁静,杨丽萍[6]（2015）在《9654例先天性甲状腺功能低下症和新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析》文中认为目的:总结本院新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况和临床体会。方法:选择2013年1月1日-2014年7月31日在本院产科分娩及同期在本院新生儿重症监护病房（NICU）住院的9654例新生儿为研究对象,进行新生儿疾病筛查。CH采用时间分辨免疫荧光法检测,PKU采用Guthrie细菌抑制法检测。结果:共筛查新生儿9654例,确诊CH 9例,发病率0.932‰;确诊PKU 2例,发病率0.207‰。结论:认识和了解CH及PKU的发病机理和诊疗要求,重视NICU患儿是CH和PKU的高发群体,开展新生儿疾病筛查,早期发现,早期诊断,可有效地提高出生人口素质。
卞龙艳[7]（2015）在《20000例新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析》文中进行了进一步梳理目的:探讨新生儿发生苯丙酮尿症的原因,寻找预防新生儿苯丙酮尿症的方法。方法:选取江苏省盐城市和苏州市的新生儿20 000例进行苯丙酮尿症的筛查统计分析,分析两市新生儿的苯丙酮尿症的发病情况,针对发病情况分析预防新生儿苯丙酮尿症以及患儿保健的方法。结果:初筛结果显示,盐城市阳性苯丙酮尿症患儿40例,阳性率为40/万,苏州市阳性苯丙酮尿症患儿2例,阳性率为2/万,两市阳性率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。主要原因是盐城市和苏州市的产前检查情况不同。结论:在新生儿苯丙酮尿症预防的过程中,需要加强产前检查,同时也需要提高筛查率。对于苯丙酮尿症患儿,在日常的治疗过程中需要注意对患儿的保健和护理。
张亮,李骐含,乔宠[8]（2014）在《苯丙酮尿症患者分娩健康活婴1例报告并文献复习》文中研究指明苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢疾病,是常染色体隐性遗传病,发生率1/万左右[1]。苯丙酮尿症孕妇的高苯丙氨酸血浓度对后代产生不良影响,导致流产、胎儿智力缺陷、心脏畸形、小头畸形、癫痫发作等严重后果[2-4]。本文报道1例苯丙酮尿症患者前次胎儿畸形引产后经控制饮食再次孕育一健康活婴,并复习国内外相关文献,对苯丙酮尿症患者进行生育指导及干预措施进行相关讨论
余伍忠,刘丽,仇东辉,张宇红,何江,桂俊豪,邹红云,石小湘,余良宽[9]（2008）在《新疆44例苯丙酮尿症的筛查、诊断与治疗》文中进行了进一步梳理目的报道新疆地区苯丙酮尿症（PKU）的筛查、诊断和治疗结果,对该地PKU的研究现状进行客观分析和评价。方法新生儿筛查使用时间分辩荧光法。PKU诊断参照国际标准方法进行。治疗采用低苯丙氨酸饮食疗法。结果通过新生儿筛查和全疆范围的走访调查等,发现并确诊PKU患者44例,包括汉族34例、维吾尔族7例、回族2例、哈萨克族1例。年龄范围从出生3天至27岁不等。经过对不同年龄段PKU患者实施严格饮食治疗显示,年龄较小（≤2岁）的患儿各项身体发育指标及智力水平都达到和接近了同龄正常儿童的生长发育水平。部分年龄偏大患儿（2-4岁）虽错过了最佳治疗时机但经饮食治疗后,其生理指标随病情缓解的同时有明显改善。而年龄更大（≥4岁）的患者,症状改善较慢,智力恢复提高不明显。结论新疆的PKU患者失查严重,误诊误治甚忧,需要社会各界共同努力,促进PKU筛查及康复事业的发展进步。
顾学范[10]（2005）在《新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望》文中认为
二、苯丙酮尿症饮食治疗二例报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、苯丙酮尿症饮食治疗二例报告（论文提纲范文）
（1）以发作性运动障碍和感觉障碍为主要表现的成人苯丙酮尿症1例报告（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（2）3527例新生儿PKU和CH筛查回顾性分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 实验仪器 |
| 1.3 方法 |
| 1.3.1 样本收集 |
| 1.3.2 血片送检 |
| 1.3.3 检测分析 |
| 1.3.4 治疗方法 |
| 1.4 评价标准 |
| 1.4.1 PKU评价标准 |
| 1.4.2 CH评价标准 |
| 1.5 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 新生儿筛查情况 |
| 2.2 新生儿PKU和CH发病情况 |
| 2.3 治疗情况 |
| 3 讨论 |
（3）安徽省宁国市国家基本公共卫生服务项目新生儿疾病筛查的结果分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 1 前言 |
| 2 对象与方法 |
| 3 结果 |
| 3.1 新生儿听力障碍筛查情况 |
| 3.2 新生儿遗传代谢性疾病筛查情况 |
| 4 讨论 |
| 4.1 新生儿听力障碍筛查结果分析 |
| 4.2 新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析 |
| 4.3 筛查工作的不足和研究中的缺陷 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 综述 |
| 参考文献 |
（4）沧州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 诊断标准 |
| 1.4 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 筛查结果分析 |
| 2.2 治疗情况 |
| 3 讨论 |
（5）中国北方汉族人群苯丙酮尿症PAH基因突变分析与产前诊断研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词 |
| 第一部分 中国北方汉族人群苯丙酮尿症PAH基因突变分析 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 小结 |
| 参考文献 |
| 第二部分112个苯丙酮尿症家系的产前诊断研究 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 小结 |
| 参考文献 |
| 第三部分 荧光PCR熔解曲线技术用于苯丙酮尿症基因诊断方法的建立 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 小结 |
| 参考文献 |
| 全文结论 |
| 综述1 苯丙酮尿症诊治进展 |
| 参考文献 |
| 综述2 苯丙酮尿症分子生物学研究进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历、博士期间发表的学术论文 |
| 致谢 |
（6）9654例先天性甲状腺功能低下症和新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 采集前准备 |
| 1.2.2 采集血样 |
| 1.2.3 载血滤纸片的保存和运送 |
| 1.2.4 筛查方法 |
| 1.2.5 结果判定 |
| 1.2.6 治疗 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 甲状腺功能低下症 (CH) |
| 3.2 新生儿苯丙酮尿症 (PKU) |
| 3.3 CH和PKU的发病率 |
| 3.4 NICU新生儿中的CH和PKU发生率 |
| 3.5 早发现、早诊断是预防和控制新生儿疾病的有效途径 |
| 3.6 重视筛查质量体系建立, 不断提高筛查技术水平 |
（7）20000例新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（8）苯丙酮尿症患者分娩健康活婴1例报告并文献复习（论文提纲范文）
| 1 病历摘要 |
| 2 讨论 |
（10）新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望（论文提纲范文）
| 一、新生儿疾病筛查的意义 |
| 二、我国新生儿疾病筛查的历史与现状 |
| 三、建议与展望 |
四、苯丙酮尿症饮食治疗二例报告（论文参考文献）
- [1]以发作性运动障碍和感觉障碍为主要表现的成人苯丙酮尿症1例报告[J]. 汪燕,刘晨,张国荣,王玉忠,冯勋刚. 中风与神经疾病杂志, 2021(01)
- [2]3527例新生儿PKU和CH筛查回顾性分析[J]. 孟浩. 当代医学, 2019(34)
- [3]安徽省宁国市国家基本公共卫生服务项目新生儿疾病筛查的结果分析[D]. 陈建敏. 安徽医科大学, 2019(09)
- [4]沧州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析[J]. 徐要选,邸文治,陈艳华,杨萌萌,张杨. 中国医药导刊, 2016(08)
- [5]中国北方汉族人群苯丙酮尿症PAH基因突变分析与产前诊断研究[D]. 刘宁. 郑州大学, 2015(01)
- [6]9654例先天性甲状腺功能低下症和新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析[J]. 鲁静,杨丽萍. 中国医学创新, 2015(10)
- [7]20000例新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析[J]. 卞龙艳. 中国妇幼保健, 2015(06)
- [8]苯丙酮尿症患者分娩健康活婴1例报告并文献复习[J]. 张亮,李骐含,乔宠. 中国实用妇科与产科杂志, 2014(04)
- [9]新疆44例苯丙酮尿症的筛查、诊断与治疗[J]. 余伍忠,刘丽,仇东辉,张宇红,何江,桂俊豪,邹红云,石小湘,余良宽. 中国优生与遗传杂志, 2008(08)
- [10]新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望[J]. 顾学范. 中华儿科杂志, 2005(05)